Туберозный склероз у детей: симптомы, лечение, прогноз

Симптомы

Поскольку туберозный склероз поражает одновременно несколько тканей, органов и систем человеческого организма, естественно, что симптомы недуга будут различаться в зависимости от места локализации патологического процесса. Самыми доминирующими признаками заболевания являются поражения нервной системы. Зачастую выражаются:

  • судорожный синдром. С него обычно начинается развитие данного расстройства. Самые сильные сокращения мышц наблюдаются у младенцев на первом году жизни. Чем старше становится ребенок, тем менее интенсивными являются судороги;
  • олигофрения – умеренное слабоумие или умственная отсталость. Сопровождает течение заболевания в половине случаев.

Диагностические критерии туберозного склероза

Симптомы, характеризующие поражение кожных покровов:

  • формирование пигментных пятен. Начинают проявляться примерно на третьем году жизни ребенка, а со временем взросления наблюдается их увеличение в размере. Зачастую они асимметрично расположены на ягодицах, туловище, верхних и нижних конечностях. В некоторых случаях формируются пятна гиперпигментации, но их возникает не более пяти штук;
  • возникновение на лице большого количества мелких узелков розового или желтого оттенка. Наблюдается практически у всех пациентов. Образуются они в основном у детей старше четырехлетнего возраста;
  • появление гамартом – в медицинской сфере они носят название синдрома «шагреневой кожи». Это участки огрубевшего кожного покрова, зачастую в области спины и ягодиц. По объемам могут варьироваться от нескольких миллиметров до десяти сантиметров. Формируются у детей и подростков в период жизни от десяти до двадцати лет;
  • фиброзные бляшки – имеют вид небольших красноватых узелков, которые окружают ногтевые пластины. После полового созревания данные новообразование могут распространиться на кожу стоп.

Офтальмологические проявления туберозного склероза возникают довольно редко. Ими могут быть:

  • гамартомы сетчатки или зрительного нерва. Новообразования могут иметь гладкую поверхность. Иногда имеют вид узелков, а в некоторых случаях наблюдается смешанный тип гамартом;
  • снижение остроты и снижение полей зрения;
  • депигментация радужной оболочки;
  • отечность зрительного нерва;
  • косоглазие;
  • катаракта.

Симптомы поражения внутренних органов отличаются множественным характером, двусторонним поражением. Период их продолжительности может варьироваться от пяти до сорока лет. К таким признакам относятся:

  • раковые новообразования;
  • нарушение нормального сердцебиения;
  • формирование кист на легких и почках;
  • возникновение гамартом на печени;
  • сердечная недостаточность;
  • внутриутробная смерть плода;
  • расстройство функционирования легких;
  • опухоли во рту;
  • быстрое стирание зубной эмали;
  • появление полипов на прямой кишке.

Зачастую к смерти при туберозном склерозе приводят поражения нервной системы, мозга и патологии почек. Но благодаря тому, что какие-либо изменения в организме обнаруживаются при проведении лабораторных анализов и инструментальном обследовании, летального исхода можно избежать.

Помимо вышеуказанных симптомов, существуют некоторые признаки, характерные только для малышей. Таким образом, проявлениями туберозного склероза у детей являются:

  • повышенная капризность;
  • замедление реакции;
  • отсутствие интереса к новым игрушкам или знакомствам;
  • нарушение режима сна и бодрствования, частые ночные пробуждения;
  • затруднения с переключаемостью внимания.

Симптомы туберозного склероза

Туберозный склероз головного мозга

При заболевании происходит слабоумие, возникают эпилептические припадки, образуются узловатые внутричерепные опухоли, которые со временем покрываются кристаллами фосфата кальция. При рентгенологическом методе исследования на поверхности мозга выделяют кальцификаты и неправильно извитые сосуды, капилляры и малые вены мягкой мозговой оболочки.

Нарушение умственного развития становится заметным в первые два года жизни. Оно проявляется у половины больных с этим недугом и выражается в тяжелой или умеренной форме. Припадки эпилепсии появляются с младенческого возраста, начиная с инфантильных спазмов. Именно эпилепсия становится часто причиной инвалидности у ребенка. Кроме этого, происходят изменения в поведении, больные страдают аутизмом, гиперактивностью, аутоагрессией и агрессией, которая направлена на окружающих людей.

Замечено, что раннее проявление заболевания ведет к серьезному умственному отставанию и нарушению поведения. У больных часто возникают проблемы со сном, они страдают бессонницей, частыми пробуждениями и бессознательным хождением во сне.

Лечение заболевания

Излечить болезнь Бурневилля полностью невозможно. Основная цель лечения заключается в поддерживающей терапии и при необходимости хирургическом вмешательстве, чтобы пациент мог нормально жить. Чаще всего используют комплексное лечение, при котором прописывают лекарственные средства:

  • кортикостероиды для уменьшения частоты эпилептических припадков или полного их устранения;
  • сердечно-сосудистые препараты при опухолях в мышцах сердца;
  • гипотензивные средства для снижения давления при поражении почек;
  • гормональные, препятствующие дальнейшему поражению легких.

Для детей требуются постоянные консультации психотерапевта для борьбы с умственной отсталостью. Кроме этого, необходимо соблюдать специальную диету, которая содержит минимум белков и углеводов и увеличенное количество жиров. Антидепрессанты и противосудорожные препараты вместе с диетическим питанием помогут сократить эпилептические припадки и, возможно, полностью их исключат.

Хирургические методы лечения туберозного склероза используются для:

  • удаления опухолей головного мозга, вызывающих судороги и спазмы;
  • уничтожения полипов в ЖКТ с помощью колоноскопии;
  • аннулирования новообразований, которые мешают оттоку спинномозговой жидкости;
  • ликвидации разрастаний в почках;
  • прижигания увеличенных гамартом на сетчатке глаза;
  • устранения значительных бугорков на поверхности кожи с помощью лазера, жидкого азота и тока высокой частоты.

Оперативное лечение проводится в крайнем случае: при перерождении доброкачественной опухоли в злокачественное новообразование, деформации внутренних органов и повышенном черепном давлении. Больному необходимо вовремя купировать приступы, соблюдать диету и в крайней необходимости прибегать к оперативному вмешательству.

Постановка диагноза на основе симптомов

При диагностике такого заболевания могут возникнуть трудности с выраженным клиническим полиморфизмом.

Пациенты с туберкулезным склерозом обязательно должны быть под наблюдением всех специалистов, ведь они могут правильно сформировать лечебные мероприятия.

Патологию еще называют болезнью Бурневилля-Прингла, которая поражает внутренние органы, кости, глаза, кожу и нервную систему.

Все изменения, которые происходят при заболевании, имеют гамартоматозную пролиферацию. Если изменения произошли в головном мозге то это более заметно в развитии данного заболевания.

Если такое заболевание было выявлено то все пациенты, у которых есть любая форма туберкулезного склероза, должны наблюдаться у врачей, а также сразу проверить родственников первой степени.

И после этого наблюдение будет происходить в течение всей жизни пациента.

Именно такие меры помогут правильно и во время проводить медико-генетические исследования в семьях, где было выявлено заболевание.

Сейчас все проводимые исследования значительно расширили понятия диагностических критериев туберкулезного склероза. И как показали исследования вся ранее известная триада туберкулезного склероза (аденома сальных желез, отсталость в развитии и эпилепсия) встречается практически у 25% пациентов всего населения.

И если у пациента легкая форма заболевания, то диагноз бывает поставить затруднительно.

В самую первую очередь при заболевании появляются опухолевые узлы, причем сразу в нескольких органах, и именно это позволяет определить, что это туберкулезный склероз.

Затем начинается недоразвитие в некоторых участках коры головного мозга, это проявляется в виде дистопии клеточных слоев и нервных клеток.

Неспособность выполнять скоординированные движения асинергия Бабинского проявляется в следствии развития болезней мозжечка. Симптоматическое лечение — единственное, чем можно помочь пациенту.

У детей туберкулезный склероз можно встретить до 11 лет, и заметить его можно с трехлетнего возраста.

Сначала пятна будут иметь розоватую поверхность, затем станет коричневой или желтой, а по внешнему виду такое пятно можно сравнить с апельсиновой кожурой.

Чаще всего пятна появляются в области поясницы. Размеры такого пятна могут колебаться от 1мм до 10см. Но такие симптомы можно наблюдать у детей после 10 лет.

У других он проявляется в виде фиброзных бляшек, бежевого цвета, и могут появиться у ребенка до первого года жизни. И вот такие бляшки являются первыми признаками туберкулезного склероза у детей.

Есть такие специфические опухоли, которые маленького размера и похожи на гусиную кожу, чаще всего они встречаются между пальцами.

Симптомы туберозного склероза

Болезнь Бурневилля имеет довольно вариабельную клиническую картину, но в целом все признаки протекания болезни можно разделить на первичные и вторичные.

  • ангиофибромы (новообразования с волокнистым и сосудистым типом ткани) лица или фиброзные бляшки (плотные округлые белые образования) на лбу;
  • новообразования возле ногтей;
  • нарушение пигментации кожи: появление трех и более гипопигментных пятен;
  • выраженная сухость кожных покровов, так называемая шагреневая кожа;
  • множественные новообразования на сетчатке (гемартомы);
  • туберсы на головном мозге на границе белого и серого вещества;
  • опухоль ЦНС;
  • гиганто-клеточная астроцитома;
  • рабдомиома (узел) сердца;
  • кистозная деструкция легочной ткани;
  • множественные новообразования на почках.
  • многочисленные углубления в эмали зубов;
  • полипы в кишечнике;
  • разрушение костной ткани (костные кисты);
  • фибромы полости рта;
  • доброкачественные опухоли (гамартомы) внутренних органов;
  • изменение цвета сетчатки глаза;
  • нарушение пигментации кожных покровов;
  • кисты в почках.

Для точного диагностирования туберозного склероза специалисту нужно подтверждение, как минимум двух первичных признаков или одного первичного признака и двух вторичных признаков.

У детей симптоматика следующая:

  • головокружение и замедленная речь;
  • временное ухудшение зрения, боль в глазах;
  • понижение мышечного тонуса;
  • дрожь конечностей (при поражении мозжечка);
  • недержание мочи (при сложном протекании болезни);
  • тошнота и рвота.

Поражение центральной нервной системы может проявляться по-разному. У пациента могут наблюдаться:

  • приступы судорог (встречаются уже на первом году жизни ребенка, больного туберозным склерозом);
  • изменение поведенческих реакций (аутизм, синдром гиперподвижности и дефицита внимания, агрессия и аутоагрессия);
  • нарушение интеллекта (умственная отсталость) — отмечается в 50% случаев (варьируется от умеренной до глубокой);
  • нарушение сна (бессонницы, снохождение, раннее пробуждение и пр.).

При поражении ЦНС на мозге появляются:

  1. Корковые туберсы (единичные и множественные) — выступы над бороздами головного мозга. Наблюдаются у больных в 50% случаев;
  2. Субэпендимарные узлы локализуются в желудочках головного мозга. В 10-15% случаев могут перерасти в гигантоклеточные астроцитомы. В этом случае у пациентов наблюдаются сильная головная боль, тошнота и рвота.

Данное заболевание довольно активно проявляет себя внешне. Так, у больного могут обнаруживаться следующие симптомы:

У 50% пациентов наблюдаются офтальмологические симптомы, сложность заключается лишь в том, что их трудно обнаружить на ранних этапах. Проявляется заболевание на этом уровне в появлении доброкачественной опухоли (гамартома, нередко — множественных) сетчатки и зрительного нерва. Обычно опухоль локализуется рядом с оптическим диском.

Проявляет себя гамартома падением зрения, депигментацией радужки, отеком диска зрительного нерва, косоглазием, катарактой и пр.

Новообразования внутренних органов при ТС часто бывают множественными и поражают парные органы. Какое-то время течение болезни может быть бессимптомным. Чаще других при ТС поражаются следующие органы:

  • сердце (рабдомиома) — при внутриутробном развитии рабдомиомы — вероятна гибель плода. У маленьких детей о наличии рабдомиомы могут свидетельствовать тахикардия, аритмия, фибрилляция желудочков. У детей постарше симптомов вообще может не быть, а к 5-6-летнему возрасту рабдомиома может исчезнуть совсем);
  • легкие (кисты) поражаются уже в сознательном возрасте, обычно подростковом, приводит к дыхательной недостаточности;
  • почки (поликистоз) — симптом характерен для половины больных и выступает вторым, приводящим к смерти (после поражения ЦНС). Данная проблема обнаруживается обычно у больных после 30 лет;
  • печень (гамартома — доброкачественная опухоль, которая сопровождается отдышкой, рвотой, дыхательной дисфункцией);
  • кишечник (полипы — доброкачественные новообразования на ножке, свисающие со стенок органа. Возможны приступы схваткообразных болей и кровотечение).

Два последних нарушения приводят также к образованию дефектов зубов (углубления на эмали).

Причины туберозного склероза

Болезнь Бурневилля имеет генетическую природу и обусловлена мутациями в генах TSC1 и TSC2, в связи с чем у больных наблюдается неконтролируемый рост опухолевых тканей.

Выделяют 2 типа туберозного склероза в зависимости от локализации:

  • Мутация гена 34 локуса девятой хромосомы. В этом случае происходит нарушение кодирования гематина — антионкогена, обеспечивающего профилактику опухолевой трансформации клеток;
  • Мутация в 13 участке шестнадцатой хромосомы приводит к сбоям в работе туберина — белка, блокирующего неконтролируемый рост клеток.

Врач-невролог, кандидат медицинских наук

Туберозный склероз — очень редкое заболевание, генетическое, характеризуется развитием доброкачественных опухолей в различных органах. ТС диагностируется в период полового созревания. Примерная частота — 1 на 6000. Если один из родителей имеет такое заболевание, то шанс того, что оно обнаружится у ребенка, составляет 50%. В то же время есть статистика, показывающая что 2/3 случаев — это новые мутации.

Клинические проявления заболевания очень разнообразны и зависят от локализации опухолей. Поражения ЦНС перекрывают поток нервных импульсов, приводят к задержке когнитивного развития, провоцируют судороги, спазмы. Туберомы могут разрастаться и перекрывать поток спинномозговой жидкости, что становится причиной односторонней гидроцефалии. Ангиолипомы (опухоли почек) и поликистоз почек провоцируют развитие артериальной гипертензии. Очень часто встречаются поражения кожи.

Для диагностики используются большие и малые признаки. Чтобы поставить диагноз туберозный склероз, достаточно двух больших признаков или одного большого признака в сочетании с двумя (и более) малыми. Обязательно нужны анализы крови и мочи, УЗД почек, ЭКГ, ЭЭГ, КТ, МРТ, генетические исследования.

Эпилепсия и неврологические проблемы

  • Очаговые припадки и инфантильные спазмы часто возникают в младенчестве.1Это обычно происходит вторично к образованию клубня в мозге. Также возможны сложные частичные и тонико-клонические припадки.
  • Субепендимальная гигантоклеточная астроцитома (SEGA) может развиться у меньшинства пациентов. Они могут расти и могут привести к гидроцефалии (из-за их расположения в отверстии Мунро). Они могут проявляться головной болью, рвотой, ухудшением контроля над припадками и очаговыми неврологическими признаками.
  • Субепендимальные узелки (SEN) также могут встречаться. Это небольшие поражения, обнаруживаемые в слизистой оболочке желудочков. Они не увеличиваются и не вызывают гидроцефалии.

Лечение

https://youtube.com/watch?v=M_TXW27cTtQ

К сожалению, болезнь Бурневилля полностью излечить невозможно. Однако можно подобрать адекватную лечебную тактику, которая поддержит качество жизни пациента на должном уровне. Лечение туберозного склероза имеет несколько направлений:

  • медикаментозное лечение:
  • хирургическая коррекция.

Лекарственное лечение обычно носит пожизненный характер вне зависимости выполнения хирургической манипуляции. При своевременной терапии пациенты могут вести полноценную жизнь с редкими приступами эпилепсии, образованием фибром, без разрушения психики и нарушения физического развития.

Медикаментозные препараты носят симптоматический характер и назначаются в соответствии с клиническими проявлениями со стороны органов зрения, почек, сердца. При патологии почек назначают гипотензивные препараты, при заболеваниях сердца – ингибиторы АПФ, диуретики, при патологиях органов ЖКТ – антациды, спазмолитики, обезболивающие и ферментосодержащие препараты.

При выраженной задержке психосоматического развития ребенка проводят курс коррекционного лечения различными методами. Вместе с лечением обязательно назначают безуглеводную или безбелковую диету.

Оперативное вмешательство применяется при тяжелом течении патологии, при злокачественных опухолях, когда туберозный склероз имеет неблагоприятные последствия для жизни и последующего здоровья ребенка. Выделяют несколько хирургических направлений:

  • удаление доброкачественных опухолей головного мозга для устранения судорожного синдрома;
  • шунтирование (удаление избыточной жидкости при гидроцефалии);
  • удаление почечных опухолей, кист, вплоть до трансплантации органа;
  • иссечение полипов в кишечнике и желудке;
  • выпаривание опухолей на сетчатке глаза;
  • аппаратное удаление высыпаний на коже.

Основными показаниями к проведению операции является общее ухудшение состояния пациента, одновременное сочетанное обострение существующих симптомов, риски развития полиорганной недостаточности при длительном эпилептическом припадке.

Классификация в зависимости от пораженного органа

Печени

Это чрезмерное накопление внеклеточной соединительной ткани в печени под воздействием алкоголя. Это заболевание переходит в жировую дистрофию печени, когда отмершие клетки замещаются жировыми, нарушая функцию всего организма.

Больше информации о склерозе печени вы найдете в нашей статье.

Почек

Нефросклероз (второе название) – опасная патология, которая заканчивается смертью.


Провоцировать нефросклероз могут самые разнообразные фактор

Первичный нефросклероз проявляется вследствие сужения кровеносных артерий и образования тромбоза. Причиной может стать также задержка венозной крови в почках, что очень актуально для пожилых людей.

Шейки мочевого пузыря

Это деградация ткани, которая стимулирует соединительно-тканневый рубцовый процесс вследствие воспаления шейки мочевого пузыря с частичным поражением стенок органа. Основная роль в этиологии перепадает на осложненное течение послеоперационного периода после операций.

Данную патологию характеризуют прогрессивным нарушением оттока мочи, вплоть до сильной задержки диуреза.

Простаты

Заболевание с особой морфологической картиной и течением патологического процесса. В основе заболевания лежит склероз предстательной железы, который характеризуется замещением железистой и мышечной ткани простаты рубцовой фиброзной тканью, что приводит к нарушению функций простаты.

Подробнее о склерозе простаты мы рассказывали в отдельном материале.

Стромы

Склероз стромы эндометрия – это термин, который характеризует уплотнение внутренней оболочки стенок матки. Это не самостоятельная номенклатурная единица, этот термин определяет гистологические изменения, развивающиеся вследствие различных патогенных факторов, самый частый из которых воспалительный процесс.

Об очаговом склерозе стромы, в том числе эндометрия и желудка, мы подробно рассказывали тут.

Нодулярный

Нодулярный склероз — самый распространенный вид лимфомы Ходжкина, преобладающий у женщин и поражающий, как правило, нижние шейные, надключичные и медиастинальные эндокринные узлы. Болезнь поражает молодых людей и характеризуется позитивным прогнозом (особенно на I или II стадиях).

В подавляющей массе случаев в пораженном узле лимфоидная ткань в виде изолированных узлов разделяется на кольцевидные прослойки. Помимо лимфоцитов, эта структура может содержать в разной концентрации эозинофилы и гистиоциты.

Гиппокампа

Склероз гиппокампа – это одна из форм эпилепсии, причиной которой является патология отделов лимбической системы головного мозга. Основным генератором эпилептической активности считается глиоз в сочетании с атрофией кортикальной пластинки подлежащего белого вещества.

Для диагностики заболевания неврологи Юсуповской больницы применяют современные методы инструментального исследования, выполняют лабораторные анализы и малоинвазивные диагностические процедуры.

Множественный


Ситуация, когда нервные волокна уничтожает иммунная система

Как правило, в ходе болезни они образуются во многих местах и распределяются по всей нервной системе пациента. Наглядный пример: Вы обрезаете изоляцию провода, проводящего ток. Точно так же организм поступает с волокнами.

В зависимости от пораженного органа различают также склероз хрусталика, пневмосклероз (в том числе, диффузного типа) и прогрессирующий системный склероз.

Проблемы диагностики факоматозов

Трудности диагностики факоматозов связаны с выраженным клиническим полиморфизмом и возрастзависимым дебютом симптомов. Пациенты с факоматозами в течение жизни наблюдаются врачами практически всех специальностей, поэтому только информированность специалистов о характере и особенностях течения данных заболеваний, а также согласованность их диагностических и лечебных мероприятий могут обеспечить выбор правильной тактики ведения больных.

Среди факоматозов одним из наиболее тяжелых по течению и прогнозу является туберозный склероз (болезнь Бурневилля ‒ Прингла). Заболевание характеризуется системным поражением внутренних органов, костей, глаз, кожи, нервной системы ― нарушением пролиферации, миграции и дифференциации клеток нейроглии. Все изменения при туберозном склерозе имеют единую патоморфологическую основу ― гамартоматозную пролиферацию. Изменения в головном мозге наиболее наглядно демонстрируют дизонтогенетическую теорию развития этого заболевания. Считается, что уже на ранних этапах развития (13 – 17 нед. внутриутробного развития) образуются аномальные гигантские нейроглиальные клетки, которые в процессе своей миграции могут останавливаться в нетипичных местах: субэпендимально, образуя субэпендиамальные узлы; в белом веществе полушарий ― нейрональные гетеротопии; субкортикально и в проекции коры ― субкортикальные и кортикальные туберсы. Гигантские нейроглиальные клетки являются продуктом дизгенезии на ранних этапах развития; первичные же нарушения лежат в клетках герментативного матрикса, функция которых и контролируется генами.

Все пациенты с туберозным склерозом любого типа, а также их родственники, особенно первой степени родства, подлежат мультидисциплинарному динамическому наблюдению и обследованию в течение всей жизни. Только такой подход может обеспечить адекватную терапию и позволит проводить медико-генетическое консультирование в семьях, где выявлены пациенты с этим тяжелым мультисистемным заболеванием.

Основные виды диагностики

Точный диагноз можно поставить, если пройти ряд диагностических исследований. Самый первый – это осмотр у лечащего врача, который впоследствии назначит комплексное обследование.

Лабораторные исследования включают в себя биопсию уплотнений на поверхности кожи для выявления меланоцитов, которых нет при схожем заболевании – витилиго.

Исследуются шагреневые бляшки, в которых увеличивается количество коллагеновых пучков.

Дифференциальное исследование назначается при выявлении:

  • Кожных заболеваний Adenona sebaceum
  • Шагреневой бляшке
  • Гипопигментированных пятнах.

Для обследования внутренних органов назначают УЗИ. Новорожденным малышам, у которых присутствуют признаки туберозного склероза, назначают УЗИ почек и кардиограмму сердца.

У офтальмолога проводят обследование глазного яблока для обнаружения узелковых образований на сетчатке.

Для исследования головного мозга назначают пройти МРТ. Томография мозга позволяет выявить доброкачественные и злокачественные образования в центральной нервной системе.

Процедура МРТ помогает обнаружить симптомы туберозного склероза на самых ранних стадиях его развития, что способствует эффективному лечению в раннем возрасте.

Также для исследования головного мозга используют электроэнцефалограмму, которая показывает области эпилептической активности.

Заключение

Туберозный склероз – генетическое заболевание из группы факоматозов. Встречается довольно редко, проявляется чаще в детском возрасте. Наряду с наследственными формами существуют и спонтанные мутации более, чем в 50% случаев. Клинические проявления разнообразны и связаны с поражением многих органов и систем. В зависимости от локализации изменений в тех или иных органах применяются разные методы лучевой диагностики: УЗИ, КТ, МРТ, эхокардиография. Правильная диагностика возможна только с учетом клинических данных и данных анамнеза, в том числе семейного. Туберозный склероз, поражая многие органы, приводит к высокой смертности в детском возрасте и сокращению продолжительности жизни. Подозрение на осложнения туберозного склероза могут потребовать дополнительных исследований, и лечебных мероприятий, например, при кровоизлияниях в ангиомиолипомах почек, окклюзионной гидроцефалия при астроцитомах, стенозирующих отверстия Монро, развитии почечной и легочной недостаточности и др.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector