Дисплазия тазобедренных суставов у детей

Симптомы дисплазии

Заболевание можно обнаружить по следующим симптомам:

  • Шея перестает расти и становится короткой.
  • Уменьшается подвижность позвоночника.
  • Происходит ущемление мозга (спинного).
  • Сдавливание корешков нервных окончаний.
  • Развивается кифоз.
  • Грудная клетка бочкообразной формы.
  • Расщелина на небе.
  • Миопия выраженной формы.

Эти патологии со временем провоцируют некоторые изменения. К ним относятся:

  • Искривления позвоночника.
  • Лордоз выраженной формы.
  • Деформация сустава колена варусной или вальгусной формы.

Также может возникнуть миопия с высокой предрасположенностью к изменениям сетчатки дегенеративной формы.

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия (болезнь Моркио-Брайлсфорда) – врожденное генетически обусловленное заболевание, при котором нарушаются процессы роста костной ткани преимущественно позвонков и эпифизов длинных трубчатых костей. Следует отличать от синдрома Моркио – мукополисахаридоза 4 типа. Нередко под понятием «спондилоэпифизарные дисплазии» понимают широкую группу генетических патологий, таких как болезнь Книста, спондилоэпиметафизарная дисплазия и ряд других. Однако большинство исследователей выделяет болезнь Моркио-Брайлсфорда в отдельную нозологическую единицу. Впервые данное заболевание было описано в 1929 году уругвайским педиатром Л. Моркио и практически одновременно с ним И. Брайлсфордом.

В настоящий момент методами современной генетики выделено несколько разновидностей спондилоэпифизарной дисплазии, различающихся механизмом наследования и частотой встречаемости, которая колеблется в пределах 0,2-1 случая на 100 тысяч населения. Наиболее распространенные формы этого заболевания имеют аутосомно-доминантный характер наследования (по некоторым данным – с неполной пенетрантностью), более редкие разновидности характеризуются рецессивной, сцепленной с Х-хромосомой передачей. В зависимости от механизма наследования спондилоэпифизарной дисплазии различается и половое распределение патологии – обычно с одинаковой частотой поражаются как мужчины, так и женщины, но при сцепленной с полом передаче болеют почти исключительно мальчики.

Последствия эпифизарной дисплазии

Из-за такой патологии малыш запаздывает с началом ходьбы.

Дисплазия Майера у детей замедляет окостенение таза и суставных головок, из-за чего ребенок позже начинает ходить. Шаги неуверенные, косые, с легкой хромотой и переваливанием. При недостаточном внимании и неправильном лечении уже в детском возрасте можно получить инвалидность, что чревато осложнениями во взрослой жизни. Тазобедренный сустав заметно ослабевает и не выдерживает сильных и долгих нагрузок, что является причиной нестабильного и ненадежного опорно-двигательного аппарата. При запущенном врожденном вывихе бедра сустав сильно деформируется, создавая новый, неполноценный, который не имеет возможности полностью выполнять функции.

Формы спондилоэпифизарной дисплазии

Квалифицированные специалисты выделяют две формы спондилоэпифизарной дисплазии:

  • Поздняя форма. Она характерна для детей в возрасте 5–10 лет. Главными проявлениями являются рост ниже среднестатистического, сутулость и комбинированное искажение позвоночника. Причем голова, стопы и кисти ребенка растут, по сравнению со всем телом. Характерным симптомом для этого вида болезни являются болезненные ощущения в спине, которые могут появляться периодически.
  • Клиническая форма. Эта форма характеризуется тем, что ребенок имеет значительно укороченные конечности и не может нормально двигаться. Как только ребенок становится старше, симптоматика увеличивается и характеризуется появлением заячьей губы, потерей слуха, движения становятся болезненными.

Локализация в ЖКТ

На начальной стадии диагностировать недуг довольно сложно, так как симптомы весьма схожи с пищевым отравлением или элементарным расстройством желудка. Это же обстоятельство значительно замедляет процесс лечения, так как больной не обращается вовремя к врачу. На начальном этапе симптоматика та же, что описана выше. По мере развития периартериита наблюдается:

  • кровотечение;
  • практически постоянные боли в животе;
  • нарушение пищеварения (диспепсия).

Опасность этого типа локализации в том, что патология может развиться до цирроза печени. Как следствие — летальный исход. По статистике, узелковый периартериит ЖКТ наблюдается у 50–60% больных.

Поражение почек

Такой подтип патологии наблюдается чаще всего. По статистике поражение почек наблюдается у 75% пациентов. Диагностировать на раннем этапе развития данную патологию довольно сложно, так как лабораторные анализы (анализ мочи) могут не проявлять каких-либо изменений. На более поздних этапах развития возможны изменения в работе сердца (сердечная недостаточность) и даже ухудшение зрения, вплоть до слепоты. Без своевременного и адекватного лечения развиваются следующие осложнения:

  • аневризма;
  • острая почечная недостаточность;
  • разрыв внутрипочечных артерий;
  • инфаркт почек;
  • острый тромбоз почечных сосудов.

Разновидности

По МКБ 10 заболевание делится на подвиды в зависимости от уровня его развития и симптоматического ряда. Только с помощью УЗИ врач определяет тип эпифизарной дисплазии. При этом для всех форм отклонения характерна плохая подвижность суставов, постоянные болевые проявления и искривление конечностей. Чаще всего у пациентов диагностируют четыре основных степени.

Болезнь Фейрбанка

Первую стадию относят к аутосомно-доминантным недугам. Она является одной из наиболее распространенных форм эпифизарной дисплазии. Развивается в результате изменений в гене СОМР. При заболевании у пациентов наблюдается врожденная карликовость, при которой укорочены конечности и шейки бедер, сильно двигаются суставы пальцев, тела позвонков приобретают овальный вид, а кости запястья дольше затвердевают при развитии.

Дисплазия 2-го типа

Эпифизарная дисплазия начинает развиваться у детей в возрасте от 2,5 до 6-ти лет. При этом маленькие пациенты постоянно мучаются из-за болевых проявлений, распространяющихся на коленные и голеностопные суставы. Также деформируются и увеличиваются в размере суставы колен и эпифизы, находящиеся во всех суставах организма. Недуг появляется, когда изменяется ген COL9A2.

Дисплазия 3-го типа

Недуг не особо отличается от второго типа дисплазии. Проявляется еще в детстве или в подростковом возрасте. Больные имеют небольшой рост, короткие верхние конечности. В процессе жизни у них деформируются коленные суставы, но отсутствуют заболевания позвоночника. Кроме этого, люди с такой формой эпифизарной дисплазии ходят вперевалку, временами ощущая сильную боль.

Дисплазия 4-го типа

Является аутосомно-рецессивным отклонением. Вследствие изменений, происходящих в гене SLC26A2, появляются наследственные болезни, которые поражают опорно-двигательную систему. При этом у пациента наблюдается сахарный диабет, маленький рост, короткие конечности, болевые ощущения в суставах. У немногих пациентов параллельно нарушается почечное функционирование, они часто травмируются.

Синдром Майера

Для заболевания не характерны ярко проявляющиеся симптомы, если нет осложнений в области головок суставов таза или бедра. В процессе обследования маленький пациент выглядит довольно хорошо, а показатели роста и веса вписываются в пределы нормы. Но когда малых ходит, то заметно, как он может хромать или проявляется неправильная походка, сопровождающаяся болью.

Симптомы

Основной признак спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей – это короткие руки и ноги по причине непропорционального соотношения размеров плеча с бедрами. Патологическим изменениям не подвержены стопы и кисти. Их деформация происходит в редких случаях.

К сопутствующим симптомам спондилодисплазии относятся:

  • короткая шея, которая перестает расти,
  • постепенно уменьшающаяся подвижность позвоночника,
  • ущемление спинного мозга,
  • развитие кифоза,
  • сдавливание корешков нервных окончаний,
  • выраженная миопия,
  • грудная клетка приобретает бочкообразную форму.

На небе образуется расщелина. Через некоторое время перечисленные патологические изменения провоцируют другие нарушения в теле человека. Сюда относится искривление позвоночника, развитие выраженного лордоза. Деформируются также суставы в области колена. Выраженная миопия в некоторых ситуациях приводит к дегенеративным изменениям, связанным с сетчаткой.

В 7 лет у детей появляются следующие признаки спондилодисплазии:

  • задержка в росте,
  • искривление позвоночника,
  • мышечная слабость,
  • увеличивается печень,
  • ухудшается зрительное восприятие.

Родители замечают задержку не только в физическом, но и в умственном развитии ребенка. Многие дети жалуются на боли в спине. В некоторых ситуациях поражается опорно-двигательный аппарат, но внутренние органы остаются без изменений.

Постепенная деформация позвоночника становится визуально заметной, человек сильнее сутулится и на спине образуется горб. Пациенты жалуются на возникновение болезненных ощущений, особенно в вечернее время или после небольшой физической нагрузки. Бывают случаи, когда нарушается функционирование сердца и легких, возникает острое или подострое сдавливание позвоночника.

Последствия эпифизарной дисплазии

Дисплазия Майера у детей замедляет окостенение таза и суставных головок, из-за чего ребенок позже начинает ходить. Шаги неуверенные, косые, с легкой хромотой и переваливанием. При недостаточном внимании и неправильном лечении уже в детском возрасте можно получить инвалидность, что чревато осложнениями во взрослой жизни. Тазобедренный сустав заметно ослабевает и не выдерживает сильных и долгих нагрузок, что является причиной нестабильного и ненадежного опорно-двигательного аппарата. При запущенном врожденном вывихе бедра сустав сильно деформируется, создавая новый, неполноценный, который не имеет возможности полностью выполнять функции.

Проявления дисплазии тазобедренной кости и суставов

От вида заболевания зависит формирование симптомов и то, в каком возрасте они появляются. Первые отклонения наблюдаются у детей, так как нагрузка на опорно-двигательный аппарат высока, особенно после начала ходьбы и набора веса. Некоторые суставы не стоят в положенных пазухах, вызывая повышенную подвижность. К основным признакам отклонения относят:

  • Асимметричные складки кожи. Обычно наблюдается три одинаковые складки. При эпифизарной дисплазии их количество на одном бедре увеличивается. Выявляется во время осмотра бедер ребенка и проверки правильности работы сустава.
  • Стеснение отведения ноги. В здоровом состоянии конечности можно отвести на 90 градусов. У больного ребенка расстояние уменьшается до 60-ти. Наблюдается исключительно при врожденном вывихе.
  • Щелчковый симптом, который присущ в первые недели жизни младенца. При особом надавливании на бедро и вращании ноги в движение слышен щелчок.
  • Конечности становятся короче, появляется низкорослость и карликовость. У детей возрастом от года измеряется высота коленей. В младшем возрасте симптом наблюдают в случаях сильной запущенности заболевания.
  • Искривление ног Х- или О-образной формы, когда у ребенка развилась дисплазия Майера.

Метафизарная хондродисплазия Янсена

Заболевание проявляется в отставании роста, диспропорции телосложения, деформации лицевого скелета и пальцев. Метафизы расширены, в метафизарной области имеются дефекты костной ткани с фрагментацией и оссификатами. Эпифизы не изменены, суставная поверхность интактная. Выражена дугообразная деформация длинных трубчатых костей, сгибательная контрактура тазобедренных и коленных суставов, вальгус коленных суставов, плосковальгусная деформация стоп. В ходе развития ребенка отмечают задержку развития локомоции, неуверенность в ходьбе, частые падения. Во время ходьбы тело наклонено вперед, руки висят впереди туловища.

Для исправления тяжелой деформации конечности у детей и подростков прибегают к оперативным методам лечения. Производят операцию сегментарную остеотомию костей голени. Отмечена низкая эффективность влияния ортезов на суставы нижних конечностей. Для профилактики плосковальгусной деформации стоп и вальгусного искривления суставов назначают профилактическую обувь.

Немедикаментозные методы терапии

При лечении узелкового периартериита клинические рекомендации заключаются в следующем:

  • Терапевтические мероприятия должны осуществляться под постоянным наблюдением медицинского персонала и лечащего доктора. И взрослые, и дети в острые периоды патологии должны находиться в стационаре.
  • В период обострения ограничивается двигательный режим пациента. Следует сохранять правильную осанку при ходьбе или когда пациент сидит. Спать необходимо на жестком матрасе и небольшой тонкой подушке.
  • Исключить психические и эмоциональные нагрузки.
  • Показаны ежедневные непродолжительные пешие прогулки в вечернее время. Пребывание на солнце следует исключить.
  • Ввиду иммунопатологического механизма заболевания все пациенты обязаны соблюдать гипоаллергенную диету. При значительном прогрессирующем снижении веса показана белковая диета. При почечном синдроме потребление жидкости пациентом находится под контролем.
  • Для профилактики остеопороза рекомендовано потреблять пищу с высоким содержанием кальция и холекальциферола (витамин D).
  • Лечебную физкультуру проводят в зависимости от состояний больного и его индивидуальных возможностей.

К хирургическим методам прибегают крайне редко. Основными способами оперативного лечения являются протезирование, шунтирование (в основном операцию проводят на сердце, реже на желудке), трансплантация почек.

Лечение

Лечение синдрома может быть исключительно хирургическим, оно ставит своей целью восстановление нормальных размеров влагалища, чтобы женщина могла спокойно жить половой жизнью. Конечно, это паллиативная операция при синдроме Майера Рокитанского Кюстнера, но она позволяет создать условия, для нормальной сексуальной жизни, что психологически помогает таким больным.

Есть несколько вариантов пластики, вернее, создания неовлагалища. Выбор метода пластики индивидуален и зависит от наличия и величины имеющегося у женщины влагалища. Так, если его длина составляет 2—4 см, то можно попробовать метод бужирования. Для этого больной выдают специальный влагалищный дилататор Вольфа. Он сделан из гипоаллергенного тефлона. Его длину можно менять.

Женщина самостоятельно, после обучения начинает использовать его, чтобы сформировать у себя влагалище. Процедуру нужно проводить несколько раз в день, постепенно увеличивая длину протеза. На этом фоне назначается гормональная терапия, в частности, введение эстрогенных препаратов, которые позволяют уменьшить сопротивляемость прилежащих тканей.

В процессе такого малоинвазивного лечения, возможно увеличение размеров влагалища с 2 см до 11—13 см. Если процесс увеличения идет плохо, то показана операция, по созданию неовлагалища.

Есть несколько разных методов проведения пластики. Один из них операция по Веккьетти. Во время оперативного вмешательства через атрезированную часть влагалища с помощью специального инструмента, две плотные нити, прикрепленные к стеклянному шарику, выводят на переднюю брюшную стенку. Там их прикрепляют к специальным пружинам, которые подтягивают шарик и за счет этого давления создается проход и формируется неовлагалище.

Пружины периодически подтягивают, и в течение 10 дней таким способом можно сформировать неовлагалище величиной 8—10 см. Оно частично бывает покрыто многослойным плоским эпителием, а частично соединительной рубцовой тканью. После извлечения стеклянного шарика, временно, необходимо оставить во вновь сформированном влагалище тефлоновый протез, что позволит предотвратить сморщивание во время заживления.

Такие оперативные вмешательства позволяют женщине, у которых обнаружен синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера, вести нормальную половую жизнь. Иногда при раннем обнаружении этой патологии операция выполняется девочкам, в более раннем возрасте.

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера – серьезная аномалия развития и его раннее выявление помогает своевременно провести паллиативное хирургическое вмешательство, которое значительно снизит риск развития психологической травмы у больной.

Болезнь Майера

Теперь о болезни (дисплазии) Майера. Австрийский ортопед Майер в 1964 году впервые описал атипичную (не характерную) клинико – рентгенологическую картину болезни Пертеса. Ее причина заключается в нарушении перехода клеток предшественников (мезенхимальной ткани и остеобластов) головки бедренной кости у детей в зрелую костную клетку – остеоцит.

Группой риска по ее развитию являются дети до одного года, которые состоят у врача ортопеда на учете с диагнозом: эпифизарная дисплазия (отставание в созревании) тазобедренных суставов. Заболевание чаще всего регистрируется у мальчиков в возрасте до 5 лет.

Рентгенограмма пациента К. 9 месяцев, диагноз: Эпифизарная дисплазия правого тазобедренного сустава.

Клиническая картина у детей с болезнью Пертеса и Майера практически одинакова. Однако, у пациентов с болезнью Майера ведущие симптомы менее выражены. Болезненные ощущения в паховой области могут беспокоить около 2 – 3 месяцев и спонтанно прекратится. Нарушение походки – не постоянная хромота, так же носит кратковременный характер, без ограничений движений в пораженном тазобедренном суставе.

Для уточнения диагноза и тактики лечения врач – ортопед обязан рекомендовать рентгенологическое обследование и КТ – исследование. Рентгенологическая картина этих заболеваний в начальных стадиях очень схожа. Уточнить объем, расположение и глубину остеонекроза сможет только КТ – исследование. Его очаг чаще расположен в центральной или передней части головки бедра, с глубиной поражения 15 – 25 %, в сочетании со снижением высоты головки бедренной кости.

Рентгенограмма и КТ – исследование пациента К. 4 года, диагноз: болезнь Майера справа до начала лечения (25% остеонекроза пораженной головки).

Лечение в начальных стадиях болезней Пертеса и Майера должно быть одинаковым: охранный режим, разгрузка пораженной нижней конечности, медикаментозное лечение – уничтожение очага остеонекроза при помощи “Алфлутопа” и физиотерапевтических процедур до повторного рентгенологического исследования.

Родители должны знать, что по данным российской и зарубежной научной литературы около 40 – 50 % болезни Майера без лечения реализуется в болезнь Пертеса в течении 4 – 6 месяцев.

Оценить дальнейшую тактику лечения можно по результатам повторного рентгенологического контроля через 4 – 6 месяцев. Уменьшение очага разрушения будет свидетельствовать о болезни Майера. Она не требует применения ортопедических изделий и гипсовых повязок – распорок резко ограничивающих движений в тазобедренных суставах. Разрешается дозированные нагрузки на больную ногу, плавание, езда на велосипеде, лечебная физкультура. На фоне этого лечения замещение остеонекроза нормальной костной ткани происходит через 6 – 9 месяцев.

Рентгенограмма и КТ – исследование пациента К. 5 лет, диагноз: болезнь Майера справа (полное замещение очага остеонекроза).

Тогда нагрузку ребенка можно не ограничивать. Правда, необходим рентгенологический контроль 2 раза в год еще в течении 2 лет, для оценки формы головки бедра, а так же КТ – исследование 1 раз в год до полного скелетного созревания.

Последствия

Довольно частым неприятным итогом длительного развития болезни и некачественно проведенного лечения является нарушение походки. Обычно малыши начинают хромать . Степень хромоты зависит от исходного уровня повреждения тазобедренных суставов.

При полном вывихе и несвоевременном оказании медицинской помощи ребенок в последующем сильно хромает и практически не наступает на поврежденную ножку. Ходьба вызывает у малыша усиление боли.

У детей в возрасте 3-4 года могут наблюдаться выраженные укорочения нижних конечностей. При двухстороннем процессе этот симптом может проявиться лишь в небольшом отставании в росте.

Если же поражен только один сустав, то укорочение может привести также к нарушению походки и хромоте. Малыши начинают не только прихрамывать, но и несколько подпрыгивать. Этим они стараются компенсировать невозможность правильной ходьбы.

Клиническая форма

Одной из довольно распространённых форм этой болезни является дисплазия Книста. Впервые она была описана и выделена в отдельную нозологическую форму в 1952 году. Основной симптом – укорочение конечностей и ограничение подвижности в них. С возрастом появляются изменения и в костях черепа, отмечается врождённая миопия, расщепление твёрдого нёба, потеря слуха. С возрастом развивается кифосколиоз, увеличивается лордоз, при движениях практически во всех суставах отмечаются болевые ощущения.

Положена ли группа при спондилоэпифизарной дисплазии? Как правило, инвалидность при этой патологии определяется теми изменениями, что происходят в суставах, и если они значительны, то да, группа таким пациентам положена.

Симптомы дисплазии тазобедренных суставов

Дисплазия тазобедренного сустава проявляется следующими нарушениями развития хрящевой, костной и мышечной ткани:

  • несоразмерность сочленяющихся поверхностей: уплощение вертлужной впадины, принимающей эллипсовидную форму при шаровидной форме головки бедра;
  • растянутость суставной капсулы;
  • недоразвитость связок.

Первые симптомы дисплазии тазобедренных суставов возможно диагностировать еще в роддоме, до появления жалоб у родителей младенца:

  • асимметрия кожных складок. Количество складок увеличивается на одном бедре, в положении лежа на животе складки с одной стороны расположены выше и глубже;
  • синдром соскальзывания Маркса – Ортолани: головка бедренной кости соскальзывает с характерным щелчком при давлении на оси бедер и разведении конечностей в стороны. В период усиления мышечного тонуса (начиная с недельного возраста) симптом исчезает;
  • укорочение одной ножки по сравнению с другой, которое определяется по высоте нахождения коленных чашечек: на здоровой стороне сустав располагается выше, чем пораженной;
  • ограничение во время разведения бедра, развести конечности удается не более чем на 60 ° (в норме согнутые в коленях конечности разводятся в стороны под углом 80–90 °). Симптом достоверен до увеличения тонуса мышечных волокон, только в первые дни жизни.

Окончательное формирование суставов завершается после того, как ребенок начинает самостоятельно ходить. При прогрессировании изменений соединительнотканных компонентов сустава выделяют признаки поздних этапов дисплазии тазобедренного сустава:

  • позднее вставание на ноги и позднее начало ходьбы;
  • нарушения походки (ходьба носком внутрь, хромота, «утиная походка», т. е. раскачивание из стороны в сторону);
  • жалобы на боль, боли в области тазобедренного сочленения и в спине;
  • развитие избыточного поясничного лордоза;
  • усталость, неустойчивость в тазобедренном суставе после физической нагрузки или длительной ходьбы.

Одновременно с основными признаками могут быть выявлены сопутствующие симптомы дисплазии:

  • кривошея;
  • нарушение поискового и сосательного рефлекса;
  • атрофия мышц в области поражения;
  • мягкость черепных костей;
  • снижение пульсации бедренной артерии со стороны измененного сустава;
  • вальгусная или варусная постановка стопы.

Особенности заболевания

У людей при этой болезни появляются уплотненные позвонки, которые принимают неправильную форму. Обнаружить это можно на рентгенограмме. Спондилоэпифизарная дисплазия может появиться из-за некоторых патологий позвоночника приобретенной формы. Поэтому для того чтобы выявить болезнь, необходимо сравнивать несколько снимков рентгена, которые были сделаны в разных возрастах.

Главным симптомом заболевания является уменьшение длины конечности (рук и ног). К этому приводит непропорциональный размер плеча и бедра. Спондилоэпифизарная дисплазия не затрагивает стопу и кисть, поэтому они имеют обычный размер. Иногда происходит деформация стоп.

Причины болезни

На первом месте стоит аллергия:

  • пищевая непереносимость;
  • аллергия на медикаменты;
  • «холодовая» аллергия.

Что касается медикаментов, наиболее часто аллергеном выступают антибиотики, препараты с содержанием йода, аминазин, витамины группы В. Именно поэтому узелковый периартериит может поразить даже детей.

Также фактором, который может стать причиной развития недуга, является вирус гепатита В. Его выявляют у 60% пациентов с периартериитом.

Кроме этого, заболевание может развиться из-за:

  • переохлаждения;
  • острой вирусной инфекции;
  • сильного эмоционального потрясения или длительного пребывания в стрессовой ситуации;
  • респираторной инфекции.

Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии

Проявления спондилоэпифизарной дисплазии несколько отличаются при разных формах этого заболевания, главным образом – возрастом развития и степенью выраженности. Аутосомно-доминантная разновидность патологии характеризуется появлением первых симптомов в возрасте полутора-двух лет, хотя рентгенологические признаки нарушений можно обнаружить уже у новорожденного ребенка. В тяжелых случаях сначала возникают нарушения дыхания из-за затруднения отведения ребер. Но чаще всего при этом типе спондилоэпифизарной дисплазии сначала развивается хромота, перерастающая в утиную походку, повышенная утомляемость при ходьбе, боли и ограничение движения в крупных суставах. Эти проявления постепенно нарастают на протяжении 4-5 лет.

К 7-9 годам у больных этой формой спондилоэпифизарной дисплазии уже можно выявить отставание в росте по сравнению со здоровыми сверстниками, выраженные контрактуры тазобедренного и коленного суставов. Обнаруживается искривление позвоночника – значительно увеличена выраженность грудного кифоза и поясничного лордоза. В ряде случаев возникает мышечная слабость, которая может быть обусловлена как первичным поражением мышечной ткани, так и нарушением ее иннервации из-за сдавления спинномозговых корешков и нервов. Кроме того, такая разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется частыми нарушениями зрения (более чем в половине случаев) – миопией, астигматизмом, помутнением или дистрофией хрусталика, отслойкой сетчатки. Иногда регистрируется кардиомиопатия, увеличение печени и селезенки. Интеллектуальное развитие обычно не страдает, однако описаны отдельные случаи умственной отсталости.

Спондилоэпифизарная дисплазия, наследующаяся по сцепленному с полом механизму, обычно не выявляется на протяжении первых 4-7 лет жизни ребенка. Первым признаком заболевания является отставание в росте, могут отмечаться боли в спине, развивается сколиоз, осложняющийся кифозом. Рост взрослых больных данной патологией составляет не более 150 сантиметров, однако тяжелых нарушений со стороны суставов при этой форме спондилоэпифизарной дисплазии обычно не отмечается. Также данный тип заболевания характеризуется отсутствием пороков развития органов зрения и внутренних органов, поражается только опорно-двигательный аппарат.

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.Также не забывайте благодарить врачей.

Шепета Олег Игоревичортопед-травматолог 2018-07-07 17:24

Мне предпочтительнее считать, что ребенок был болен и до появившихся жалоб, просто не дообследован

Логично предполагать эпифизарную дисплазию бедер, а уже какую — не столь важно. Лечение не показано, так как особых на то показаний нет

Болезнь является генетической аномалией, поэтому параллельно требует консультации генетика. Постельный режим и вытяжение мало что решит. Удачи

Ирина 2018-07-07 18:44

Спасибо за быстрый ответ! Подскажите, пожалуйста, а как это может отразиться на дальнейшей жизни ребенка? Если подтвердится эпифазная дисплазия.

Шепета Олег Игоревичортопед-травматолог 2018-07-08 09:00

В нарушении роста бедра и функции тазобедренных суставов

Ирина 2018-07-10 09:50

Спасибо, Олег Игоревич, за консультацию. Будем дообследоваться.
Некроза здесь все же нет, по Вашему мнению? Читала, что та же дисплазия Майера может протекать с асептическим некрозом.

Шепета Олег Игоревичортопед-травматолог 2018-07-10 14:06

Рентген на ранних стадиях его не определяет. А к чему этот вопрос? Это ничего не решает

Ирина 2018-07-10 15:18

Вопрос задала, потому как диагноз при выписке из больнице асептический некроз головок тазобедренных суставов 3 степени. До этого стоял Пертеса 3 ст, но перед выпиской сменился врач и сказал, что у нас не Пертеса, а именно асептический некроз головок. Хотя я до сих пор не поняла, в чем разница. Районные врачи предполагают дисплазию Майера. А я совершенно ничего не понимаю. Собираемся в РДКБ.
Естественно, мне важно мнение каждого специалиста, поэтому, собственно, за помощью и обратилась.

Шепета Олег Игоревичортопед-травматолог 2018-07-11 19:12

Пока все в рамках обсуждения. Четкий диагноз по одному снимку установить будет невозможно, необходим как минимум контроль в динамике роста и развития спустя 6-12 месяцев

Ирина 2018-07-13 09:41

Олег Игоревич, здравствуйте. Были на консультации в рдкб. Эпифизарная дисплазия, дисплазия соединительной ткани, все диагнозы на основании вышеприложенных снимков и осмотра. Больше никаких дополнительных исследований не назначали. Я ведь правильно понимаю, что для дальнейшей тактики лечения, профилактики все же необходимо определить, какой именно тип дисплазии?
Собираемся в Турнера. Оттуда прислали ответ, подтвердили эпифизарную дисплазию. Но хотим до конца довести, чтоб был поставлен конкретный диагноз.
А Вы не подскажете, что входит в обследование для дифференцирования этих видов друг от друга?
У нас пропорциональный ребенок, подвижный, возможно, несколько ножки в икс уходят, можно ли надеяться, что это все же Майера или они все так начально проявляются?
Вы извините за глупые вопросы, волнуемся, переживаем, информации очень мало.
Нас смотрел ортопед, ноги одинаковые, длина, объем, мышцы ягодичные в норме.
Делали узи всех суставов, норма
, без воспаления. У ревматолога-здоров.
Нам можно ходить?! В Москве не разрешили осевую нагрузку пока до октября, Питер разрешает, районные разрешают. А уже страшно, потому что кто-то запретил. Объяснение-сын может «раздавить» хрящевую ткань и сформируется более плоский сустав. Это верно?

Шепета Олег Игоревичортопед-травматолог 2018-07-15 14:25

Еще раз объясняюсь, что некоторая диагностика требует дообследования в временном промежутке, спустя 6-12-24 месяца. На этот период логичны режимные ограничения нагрузочного плана

Причины развития болезни

  • Заболевание считается врожденным, так как до и во время беременности на организм матери влияют различные факторы, которые могут повлиять на развитие плода.
  • Появление эпифизарной дисплазии связывают с генетической предрасположенностью, когда болезнь передается малышу на генном уровне.
  • При увеличении уровня прогестерона на последних сроках беременности изменяется процесс мышечного формирования плода, что приводит к дестабилизации в связочном аппарате.
  • Заболевание проявляется, если на организм матери действует несколько факторов одновременно (нехватка полезных микроэлементов (витаминов, минералов).
  • Тесный контакт со стенкой матки, ограничивающий подвижность ног плода;
  • Признаки болезни наблюдаются, когда ребенка туго пеленают.
Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector