Спинальная мышечная атрофия у детей

Содержание:

Врожденная форма

Спинальная амиотрофия имеет три формы. Они определяются в соответствии со временем проявления первых признаков и интенсивностью развития процесса. Врожденная форма может начаться еще во внутриутробном периоде. В данном случае отмечается ослабление шевеления плода на более поздних сроках беременности. При этом в начале дородового периода движения были в пределах нормы. Само разрешение беременности может оказаться патологическим. Зачастую уже в течение первых нескольких дней после рождения обнаруживаются выраженные парезы мускулатуры, сопровождающиеся снижением ее тонуса и ухудшением сухожильных рефлексов. Также могут отмечаться ретробульбарные (ранние) симптомы. Они проявляются слабым криком младенца и вялым сосанием. В ряде случаев наблюдается полная арефлексия. У ребенка могут быть выявлены фибрилляции в языке, гипомимия, понижение глотательного рефлекса. Спинальная амиотрофия сопровождается тахикардией. Зачастую патология сочетается с несколькими пороками развития, замедлением формирования психики. Спинальная амиотрофия отличается быстрым течением и заканчивается к 1-1,5 годам летальным исходом.

Что такое амиотрофия

Амиотрофия – это патологический процесс врожденного характера, который характеризуется дегенеративно-дистрофическими изменениями мышц с их последующей атрофией. В большинстве случаев такое заболевание носит характер необратимого, что делает прогноз крайне неблагоприятным.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение

Клиническая картина выражается в нарушении походки, ограниченности движений, увеличении размеров молочных желез у мужчин. Кроме того, происходит истончение мышечной ткани, что приводит к снижению массы тела вплоть до критических отметок.

Диагностика осуществляется посредством целого комплекса мероприятий: физикальный осмотр, лабораторные и инструментальные методы обследования. Лечение носит только консервативный характер: прием медикаментов, соблюдение специального режима питания, прохождение назначенных врачом физиотерапевтических процедур.

Необходимо отметить, что длительное время амиотрофия может протекать бессимптомно, поэтому диагностика осуществляется зачастую запоздало. Несмотря на тяжесть течения заболевания, опасность для жизни оно представляет только у новорожденных детей. Взрослые люди могут жить с таким диагнозом до старости, при условии соблюдения всех рекомендаций врача.

Генетические факторы болезни

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Особенности функционирования нейронов

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Механизм СМА

СМА вызывается поломкой в гене SMN1. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.

Что происходит?

  1. Ген SMN1 поврежден и не соответствует норме
  2. Важные белки не производятся в достаточном количестве
  3. Двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают
  4. Импульсы не распознаются
  5. Мышцы теряют силу и атрофируются
  6. Движения ограничены, это затрудняет перемещение, дыхание и глотание

Диагностика и помощь специалистов

При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза.

Диагностика: необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.

Дополнительные исследования:

  • Биохимия крови: креатинкиназа (КФК) — в норме при СМА I, в норме или незначительно повышена при других типах;
  • Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно в норме.

Медицинская помощь

Врачи-специалисты:

Невролог ― ставит диагноз, назначает поддерживающее лечение, ведет постоянное наблюдение за ходом болезни.

Генетик ― ставит диагноз и, в случае необходимости, консультирует семью по вопросам дальнейшего потомства.

Участковый педиатр (терапевт) ― помогает лечить болезни, которыми болеют все.

Пульмонолог или реаниматолог ― помогает выявить и скомпенсировать дыхательные нарушения, решать проблемы с откашливанием, дает консультации по респираторной поддержке.

Ортопед ― оценивает нарушения опорно-двигательного аппарата (контрактуры, деформации), определяет необходимый объем профилактических мер, помогает корректировать эти нарушения.

Нейрохирург ― занимается исправлением сколиоза.

Физический терапевт ― подбирает комплекс упражнений и абилитационных процедур и обучает родителей регулярно делать их дома самостоятельно.

Нутрициолог или диетолог ― помогает подобрать оптимальное питание.

Гастроэнтеролог ― помогает в случае возникновения проблем с желудком и кишечником.

Кардиолог ― наблюдает за работой сердечно-сосудистой системы.

Специалист по паллиативной помощи ― помогает комплексно улучшить качество жизни.

Другие специалисты привлекаются по мере возникновения специфических проблем.

ВАЖНЫЕ АСПЕКТЫ:

Семейно-ориентированный подход ― врач учитывает мнение семьи по всем вопросам, касающимся лечения ребенка, в том числе проведения медицинских вмешательств и их объема, их приемлемости и сроков проведения;

Ориентация на качество жизни пациента ― прежде чем предложить семье применение каких-либо медицинских технологий, необходимо учесть, как это повлияет на качество жизни, потому что важно жить полноценно, а не существовать;

Качественная коммуникация и полноценное информирование пациента и членов семьи обо всех аспектах СМА ― как можно более полная информация о болезни, о том, что будет происходить и с чем придется столкнуться, а также как с этим справляться;

Обучение практическим навыкам ухода и применения медицинского оборудования должно быть неотъемлемой частью медицинской помощи;

Междисциплинарный и мультипрофессиональный подход ― необходима работа междисциплинарной команды (к примеру, невозможно ограничиться наблюдением невролога и получить весь спектр необходимой помощи для полноценной поддержки).

Что, когда и сколько? Организация питания при СМА

Сколько калорий необходимо детям со СМА?

Младенцы и дети со СМА менее активны, имеют меньшую мышечную массу и расходуют меньше
энергии. Соответственно, им требуется меньше калорий. Это меньшее количество калорий им
необходимо для достижения приемлемых показателей прибавки в весе или росте (в соответствии с таблицей норм WHO Growth Charts).

Старайтесь обеспечить 10-20% совокупного потребления калорий за счет белка. Цель – помочь вашему ребенку оставаться в диапазоне между 15-м и 50-м перцентилем по показателям роста/веса в таблице норм роста для здоровых детей.

Какие продукты могут вызывать особые проблемы у детей со СМА?

Некоторые виды пищи труднее пережевывать и глотать, чем другие, особенно, при слабости
челюстных мышц, мышц языка и горла. Избегайте продуктов, которые сложно глотать и пережевывать вашим детям. Например, не давайте ребенку крупные или жесткие куски мяса, вязкие продукты, такие как жирный пастообразный плавленый сыр или арахисовая паста. Вместо них предложите размельченное в пюре или нарезанное мелкими кубиками мясо, а также кубики мягкого сыра. Если вашему ребенку трудно пережевывать определенные фрукты и/или овощи, предложите ему разваренные или консервированные фрукты/овощи.

Photo: Tara Evans / Unsplash

Некоторым детям трудно глотать. Прозрачные, негустые жидкости (например, вода или сок) могут легко попасть в дыхательные пути. Постарайтесь давать ребенку жидкости консистенции
молочного коктейля. Это может помочь предотвратить аспирацию.

Важно

Не забывайте о жидкости! Даже если у вашего ребенка пониженная масса тела, ему все равно необходима жидкость! Дети потеют, выделяют и сплевывают достаточно много слюны, и необходимо возмещать эти жидкости в организме.

Когда моему ребенку может потребоваться дополнительное питание?

Мы пока еще не очень много знаем о том, какие продукты лучше всего подходят для питания при СМА, но имеем уже достаточно много информации о расписании кормления, особенно, когда это
касается периодов голодания (длительного времени без еды).

Цель дополнительного питания – помочь вашему ребенку чувствовать себя лучше в течение дня. В течение определенного времени, когда ребенок естественным образом остается без еды –
например, в интервале между ужином и завтраком – организм, тем не менее, продолжает работать. При этом, если расходуются почти все запасы углеводов, тело получает часть необходимой ему энергии за счет сжигания мышечного белка. Это – естественный процесс, в ходе которого энергия притекает и оттекает от мышц подобно приливам океана, после приемов пищи и между ними.

Телу ребенка со СМА, особенно с низкой мышечной массой, труднее регулировать этот входящий и исходящий от мышц поток энергии. Длительные периоды без пищи, например, во время болезни, могут стать стрессом для организма. А значит, усилить отток белка из мышечной ткани и ее уменьшение. Вы можете заметить, что ваш ребенок чувствует себя гораздо лучше и у него больше энергии, если вы сократите период голодания. Это можно сделать, добавив дополнительный прием пищи поздно вечером или установив на ночь систему энтерального
питания через зонд или гастростому. Цель заключается не столько в том, чтобы увеличить количество калорий, а в том, чтобы исключить длительные периоды ночного голодания, которые могут ухудшать самочувствие ребенка в дневное время.

5 Как проявляется болезнь Дубовица?

Болезнь Дубовица становится заметной после первого полугодия жизни. Атрофия мышц мешает ребенку сидеть и ползать. Такие дети начинают ходить намного позднее. При этом им постоянно требуется помощь.

Нарастание симптоматики в этом случае происходит не так стремительно, как при врожденной СМА. Психическое развитие ребенка проходит нормально. При правильном уходе и постоянном поддерживающем лечении ребенок может прожить более 15 лет.

Ребенок с болезнью Дубовица может самостоятельно себя обслужить, делать простые домашние дела. Такие дети могут учиться в обычной школе, если форма заболевания это позволяет.

При болезни Дубовица сохраняются дыхательный и глотательный рефлексы. Поэтому ребенок может нормально питаться. Такие дети часто страдают от заболеваний верхних дыхательных путей.

Ювенильная форма СМА очень часто проявляется в период полового созревания. В этот момент в организме происходит изменение гормонального фона. Поэтому многие болезни и патологии принимают активную форму.

СМА ювенильного типа развивается медленно. Двигательную активность удается сохранить при помощи специальной гимнастики, физиотерапии и других процедур.

Со временем мускулатура нижних конечностей атрофируется. Больной может передвигаться только в инвалидной коляске. Однако сохраняется определенная степень бытовой самостоятельности.

Согласно медицинской статистике взрослая форма спинальной атрофии мышц наблюдается очень редко по сравнению с другими формами болезни.

Первыми признаками СМА у взрослых людей является:

  • слабая динамика шеи и головы;
  • дрожание (подергивание) языка;
  • затрудненная мимика.

Больной сохраняет двигательную активность. Он может работать, обслуживать себя, существовать в социуме. Если амиотрофия, начавшаяся у подростка или взрослого мужчины, была обнаружена на ранних стадиях, поддерживающее лечение будет наиболее эффективным.

Симптомы у ребёнка и взрослого

Основным признаком болезни СМА является мышечная вялость, слабость и атрофия. Однако у каждой из форм спинальных амиотрофий существуют свои особенности:

  1. При заболевании Вердинга — Гоффмана первые симптомы могут быть обнаружены ещё во время беременности на УЗИ осмотре, так как плод очень слабо шевелится. После родов отмечается невозможность ребёнка самостоятельно держать голову, переворачиваться и позднее сидеть. Почти всё время малыш лежит в расслабленной позе на спине, не имея возможности свести ноги и руки. Также отмечаются частые проблемы с кормлением, так как младенец испытывает трудности с глотанием. Дыхание зачастую нарушено из-за атрофии рёберной мускулатуры. Практически 70% детей погибают, не дожив до двух лет. После диагностики выявляется недостаточная сформированность передних рогов спинного мозга. Если пациент доживает до 7–10 лет, то у него нарастает выраженность мышечной атрофии и он погибает от острой сердечной, лёгочной недостаточности или из-за проблем с пищеварением. В редких случаях больные доживают до 30 лет, и то исключительно при более позднем начале проявления симптомов (около 2 лет).
  2. При втором типе спинальной мышечной атрофии ребёнок зачастую может самостоятельно дышать и глотать пищу. Однако со временем происходит прогрессирование процесса, и в более старшем возрасте дети оказываются прикованными к инвалидным креслам. Обычно родители начинают замечать, что ребёнок часто спотыкается, падает и у него подгибаются колени. Постепенная невозможность самостоятельно проглатывать пищу появляется с возрастом. Также по мере взросления начинает проявляться сильно выраженное искривление позвоночника (сколиоз). Эта форма считается относительно доброкачественной и позволяет пациентам прожить до старости. В некоторых случаях женщины даже могут выносить и родить ребёнка, однако велик шанс передачи болезни по наследству. При правильном уходе и благодаря регулярным занятиям лечебной физкультурой пациенты могут очень долгое время сохранять дееспособность.
  3. Ювенильная амиотрофия Кюгельберга — Веландера может впервые регистрироваться в возрасте от двух до восемнадцати лет. На самом раннем этапе симптомы могут отсутствовать, ребёнок полноценно развивается. Постепенно начинает появляться слабость в проксимальных отделах тела, чаще всего в плечах и предплечье. В течение многих лет пациент способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Часто наблюдаются мышечные подёргивания (фасцикуляции). Основной пик проявления симптомов регистрируется в возрасте от двух до пяти лет, когда ребёнку вдруг становится сложно бегать, вставать с кровати и подниматься по лестнице. Течение болезни относительно доброкачественное, так как пациент может длительно сохранять возможность самостоятельно передвигаться.
  4. Бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди — заболевание, сцепленное с полом, передаётся с Х хромосомой и проявляется исключительно у мужчин во взрослом возрасте. Прогрессирует болезнь медленно и начинается со слабости в мышцах бёдер, затем через 10–15 лет постепенно присоединяются бульбарные расстройства (поражения черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего и подъязычного). Так как течение заболевания крайне медленное, то важные функции практически не успевают нарушаться и продолжительность жизни сильно не сокращается. Очень часто болезнь сопровождается эндокринными патологиями: атрофией яичек, снижением либидо, сахарным диабетом.
  5. Дистальная СМА Дюшена — Арана обычно регистрируется в возрасте 18–20 лет. Первыми поражаются кисти рук, затем полностью верхние конечности. В течение длительного времени постепенно наступает атрофия мышц ног. В крайне редких случаях заболевание останавливается на парезе одной из рук.
  6. Скапуло-перонеальная спинально-мышечная атрофия Вюльпиана впервые дает о себе знать в старшем возрасте (20–40 лет). Проявляется постепенной атрофией мышц плечевого пояса и разгибателей стопы и голени. Прогноз относительно благоприятный, так как, даже спустя 30 лет с момента начала заболевания, у пациента сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.

СМА у беременных связана со множеством осложнений. Зачастую самостоятельно родить женщина не может и ей назначают кесарево сечение.

На рентгеновских снимках видно искривление позвоночника и последующее его исправление с помощью операции

Строительные компоненты – как правильно организовать питание детей со СМА

Почему питание так важно?

Как мы уже говорили выше, хорошее питание жизненно важно для здоровья и роста! Но обеспечить правильное питание – сложная задача, особенно для детей со СМА. В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать

Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать. Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

улучшение роста – прибавка в весе при сопутствующем увеличении роста исключительно важна для здоровья. Наличие достаточного количества энергии (калорий) и белка помогает организму расти, поддерживая легочную ткань и сердечную мышцу;
улучшение дыхания – рост организма (в длину) помогает дыханию, так как создает больше пространства для расширения грудной клетки

Это очень важно, поскольку проблемы с дыханием – главная причина осложнений у детей со СМА;
предотвращение заболеваний – полноценное питание помогает предотвратить/бороться с простудами и вирусами, которые могут переходить в потенциально опасную инфекцию нижних дыхательных путей (пневмонию);
улучшение моторной функции – слишком большой или недостаточный вес у детей со СМА
могут привести к снижению сил и способности двигаться;
улучшение качества жизни – плохое питание может усугубить имеющуюся симптоматику.

Правильное питание способно повысить качество жизни!

Кто специализируется на вопросах питания больных со СМА?

Учитывая значимую роль, которую играет питание при уходе за ребенком со СМА, очень важно взаимодействовать с квалифицированным диетологом, имеющим опыт работы с пациентами со СМА. Важно

Важно

Важно работать с квалифицированным диетологом, который имеет представление о пищевых потребностях детей со СМА. Конечная цель – помочь детям со СМА 1-го или 2-го типов расти и успешно развиваться, а также предотвратить переедание и/или ожирение у детей и взрослых со СМА 2-го и 3-го типов

Существует ли правильная диета для детей со СМА?

Есть множество разных мнений о том, что должна включать в себя здоровая диета для детей и взрослых, и точно так же вы столкнетесь с разными взглядами на оптимальную диету для детей со СМА. Наше тело обладает многими способами преобразования пищи всех типов в энергию для
того, чтобы удовлетворять наши потребности. Избыточную пищевую энергию организм сохраняет в печени, мышцах и жировой ткани для использования в будущем.

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?СМА — редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам — читайте в статьеФонд «Семьи СМА»

Мы можем жить здоровой жизнью на всевозможных диетах: на диете с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, на диете с очень низким уровнем жиров, но высоким
уровнем белка, на вегетарианской или веганской диете. Для того, чтобы ученые могли получить доказательства, что тот или иной тип питания – наилучший, им потребовались бы добровольцы, которые были бы готовы есть продукты, к которым они не привыкли, на протяжении длительного времени. А если добавить к этому индивидуальные особенности здоровья и питания, то задача получить такие подтверждения становится особенно трудной.

Еще сложнее такая задача оказывается в случае, когда речь идет о детях со СМА. На самом деле, качественных научных исследований, которые бы определили, какие продукты питания и пищевые добавки подходят лучше всего, пока нет. Вместе с тем, специалист по вопросам питания может помочь определить правильный баланс белков, жиров и углеводов, порекомендовать продукты питания, которые ваш ребенок будет лучше переносить, а также проверить, достаточно ли он получает витаминов и минералов.

Какие проблемы, связанные с питанием, обусловлены СМА?

Очень важно внимательно исследовать все процессы и детали, относящиеся к питанию вашего
ребенка, так как дети и взрослые со СМА сталкиваются со множеством проблем, связанных
с едой (см. таблицу «Проблемы питания, обусловленные СМА», где эти моменты описаны более
подробно)

Промежуточные данные 3-й фазы STR1VEпо состоянию на 27 сентября 2018 г. (дата среза данных для анализа)

STR1VE — это продолжающееся открытое простое многоцентровое исследование с однократной дозой, предназначенное для оценки эффективности и безопасности однократного внутривенного введения Zolgensmaу пациентов с СМА 1-го типа, которые на момент генной терапии не достигли возраста шести месяцев. Исследование было разработано для охвата как можно более широкой популяции пациентов с СМА 1-го типа с одной или двумя копиями резервного гена SMN2, которые имеют биаллельную делецию гена SMN1 или точечные мутации. Эти критерии хорошо соответствуют популяции пациентов, которые были зарегистрированы в основном испытании 1-й фазы START, при этом потенциально предоставляя лечение некоторым из более редких субпопуляций на исследовательской основе. Исследование STR1VEпланируется завершить в 2020 году.

По состоянию на 27 сентября 2018 года 21 из 22 (95 процентов) пациентов были бессобытийно живы (прим. «событие» смерть или необходимость в длительной вентиляции легких более 16 часов в сутки). Средний возраст составлял 9,5 месяцев, 6 из 7 (86 процентов) пациентов смогли достичь возраста в 10,5 месяцов или старше без событий на указанную дату.  Естественная история развития заболевания без лечения показывает, что 50 процентов детей с  СМА 1-го типа не выживут или будут нуждаться в постоянной вентиляции к возрасту 10,5 месяцев.

Оценки по шкале специального теста нервно-мышечных расстройств CHOP-INTEND увеличились в среднем на 7,0 баллов через месяц после применения терапии и на 11,8 баллов через три месяца, отражая улучшение двигательной функции по сравнению с исходным уровнем.

Эти данные сопоставимы с улучшениями CHOP-INTENDпри предложенной терапевтической дозе когорты (2-я когорта) в основном исследовании START, которое продемонстрировало среднее соответственное увеличение на 9,8 и 15,4 баллов на том же отрезке времени. Раннее увеличение баллов по CHOP-INTENDможет быть связано с возможным достижением моторных навыков пациентами.

Предварительные оценки пациентов, получавших Zolgensma, показали улучшение двигательных навыков. Три пациента могли сидеть без поддержки в течение не менее 30 секунд по состоянию на 27 сентября 2018 года (медиана возраста — 9,4 месяца) и восемь пациентов достигли того же рубежа к 31 декабря 2018 года (средний возраст — 12,5 месяцев).

контрольная отметка, кол-во пациентов n (%) 3 фаза исследования STR1VE, n=22
 27 сентября 2018 31 декабря 2018
 Держит голову прямо 3 и более секунд без поддержки  12 (54,5)  17 (77,3)
 Переворачивается со спины и в правую, и в левую стороны  3 (13,6)  7 (31,8)
 Сидит без поддержки 30 и более секунд  3 (13,6)  8 (36,4)
 Стоит с помощью  1 (4,5)
 Средняя продолжительность наблюдения при сборе данных  5,5 месяцев  8,1 месяцев
 Средний возраст при сборе даных  9,4 месяцев  12,5 месяцев
 Пациенты старше 12 месяцев, кол-во n (%)  5 (22,7)  13 (59,1)

Наблюдения за безопасностью сравнимы с наблюдениями в 1-й фазе ключевого исследования START. Неблагоприятные события, представляющие особый интерес, включая повышение уровня трансаминаз, снижение количества тромбоцитов и тромбоцитопения, были преходящими и не вызывали каких-либо долгосрочных последствий. Один пациент умер от дыхательной недостаточности, которая была признана исследователем и независимым советом по мониторингу безопасности данных не связанной с лечением. Этот пациент продемонстрировал значительное улучшение моторики, с увеличением CHOP-INTENDна 27 баллов по сравнению с исходным уровнем через пять месяцев после вливания.

AveXis благодарен мужественным пациентам и семьям, которые принимают участие в наших испытаниях, что позволяет нам продолжать прилагать усилия по осуществлению значительных изменений в жизнь пациентов с редкими генетические заболеваниями.

Лечение

Спинальная амиотрофия Верднига — это генетическое заболевание, которое полностью не лечится. Терапия дает возможность поддержать жизненные функции, чтобы не допустить осложнений. По этой причине не стоит закрывать на то, в каком состоянии находится человек. Обязательно придётся принять меры для того, чтобы поддерживать самочувствие в максимально хорошем виде.

Как правило, специалист назначает лекарственные препараты, массажные процедуры, физиотерапию. Только в комплексе удаётся справиться со спинальной амиотрофией. Исходить придётся от индивидуальных особенностей организма больного.

Потому как важно правильно подобрать те меры, которые могут ослабить клинические проявления амиотрофии Верднига. Если соблюдать все рекомендации врача, то это поможет не ухудшить состояние больного

Более того, при правильном подходе здоровье ещё и улучшится.

Назначаются следующие препараты при спинальной амиотрофии:

Медикаменты Нивалин, Прозерин помогают улучшить проходимость импульсов. Это обязательно требуется для тех случаев, когда у человека возникает спинальная амиотрофия.

Средства Оротат калия, Лидаза, Никотиновая кислота нормализуют обменный процесс и улучшают кровоток

При этом крайне важно активировать кровообращение, потому как от него зависит состояние всего организма. Дозировка препаратов назначается в зависимости от самочувствия человека

Также может потребоваться подобрать конкретные средства исходя из того, насколько хорошо конкретные препараты помогают человеку.
Витамины группы В Мильгамма, Нейромультивит улучшают иннервацию мышц. Также они в целом укрепляют организм, а это необходимо при спинальной амиотрофии. Можно однозначно сказать, что витаминные комплексы не будут лишними. При этом их плюс в том, что они не вредят здоровью.

Ноотропные средства Ноотропил, Пиратецам помогают привести в норму кровоснабжение. Также они способствуют улучшению функции ЦНС и активируют мозговую деятельность. Когда диагностирована амиотрфия Верднига, тогда без препаратов данной группы не обойтись.

Употреблять лекарственные средства необходимо с осторожностью и под наблюдением врача, так как имеется ряд побочных действий. Как известно, маленькая вероятность выживаемости среди людей, которые болеют амиотрофией Верднига

Новорожденные с врожденной патологией имеют небольшое участие со стороны врача. Если происходит сильное ослабление мышц, то могут делать шинирование.

Если при спинальной амиотрофии происходит сколиоз, то это приводит к искривлению позвонков и считается тяжелой формой болезни. Операция должна быть только в том случае, если врачи увидят в этом необходимость. Обязательно нужно соблюдать диету, так как это играет важную роль в лечении амиотрофии Верднига.

Если вовремя начать лечение, тогда амиотрофия Верднига будет хотя бы немного легче переноситься человеком. Именно поэтому люди должны незамедлительно обратиться за врачебной помощью и побеспокоиться о том, чтобы пройти полную диагностику. Как уже говорилось, амиотрофия Верднига полностью не лечится. При этом потребуется бороться с её проявлениями, чтобы можно было улучшить состояние пациента, который страдает от болезни.

Типы поясно-конечностной мышечной дистрофии

Ниже представлен список типов ПКМД.

Для типа 1 характерно наследование по доминантному признаку, т.е. требуется только одна мутация для проявления заболевания.

Для типа 2 характерно наследование по рецессивному признаку, т.е. требуется две мутации в гене – по одной от каждого родителя.

Некоторым типам ПКМД вместо чисел присвоены названия.

Типы ПКМД по отдельным названиям:

  • миопатия Бетлема (мутация в гене collagen 6, доминантная)
  • кальпаинопатия (мутация в гене calpain, рецессивная, другое название – LGMD2A)
  • дисферлинопатия (мутация в гене dysferlin, рецессивная, другое название – LGMD2B)
  • миофибриллярная миопатия (мутации в генах desmin, alpha-B crystallin, myotilin, ZASP, filamin C, BAG3 или SEPN1; все доминантные кроме desmin-типа, который может быть как доминантным, так и рецессивным)
  • саркогликанопатии (мутация в гене sarcoglycan; рецессивная; другие названия – LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F)
  • ZASP-связанные миопатии (мутация в гене ZASP; доминантная; является формой миофибриллярной миопатии)

Доминантные типы ПКМД по номерам:

  • LGMD1A / ПКМД1А (мутация в гене myotilin)
  • LGMD1B / ПКМД1B (мутация в гене lamin A/C)
  • LGMD1C / ПКМД1С (мутация в гене caveolin)
  • LGMD1D / ПКМД1D (мутация в гене DNAJB6)
  • LGMD1E / ПКМД1E, также называемая десминовая миопатия – тип миофибриллярной миопатии (мутация в гене desmin)
  • LGMD1F / ПКМД1F (мутация на 7-й хромосоме)
  • LGMD1G / ПКМД1G (мутация на 4-й хромосоме)
  • LGMD1H / ПКМД1H (мутация на 3-й хромосоме)

Рецессивные типы ПКМД по номерам:

  • LGMD2A / ПКМД2A (мутация в гене calpain)
  • LGMD2B / ПКМД2B (мутация в гене dysferlin)
  • LGMD2C / ПКМД2C, также называется SCARMD1 (мутация в гене gamma sarcoglycan)
  • LGMD2D / ПКМД2D, также называется SCARMD2 (мутация в гене alpha sarcoglycan)
  • LGMD2E / ПКМД2E (мутация в гене beta sarcoglycan)
  • LGMD2F / ПКМД2F (мутация в гене delta sarcoglycan)
  • LGMD2G / ПКМД2G (мутация в гене telethonin)
  • LGMD2H / ПКМД2H (мутация в гене TRIM32)
  • LGMD2I / ПКМД2I (мутация в гене FKRP)
  • LGMD2J / ПКМД2J (мутация в гене titin)
  • LGMD2K / ПКМД2K (мутация в гене POMT1)
  • LGMD2L / ПКМД2L (мутация в гене ANO5)
  • LGMD2M / ПКМД2M (мутация в гене fukutin)
  • LGMD2N / ПКМД2N (мутация в гене POMT2)
  • LGMD2O / ПКМД2O (мутация в гене POMGnT1)
  • LGMD2Q / ПКМД2Q (мутация в гене plectin)

Источник Muscular Dystrophy Association

Можно ли заболеть СМА из-за прививок?

В Европе и США связь между прививками и проявлением болезни не прослежена.

Понять, есть ли связь между СМА и прививками, может объяснение разницы между СМА и полиомиелитом. Полиомиелит – инфекционное заболевание, когда от инфекции повреждается организм изначально здорового ребёнка. Ребёнок со СМА, родившийся с повреждённым геномом, внешне может выглядеть здоровым, но на самом деле он уже болен, просто симптомы его болезни проявляются постепенно. В этом отношении СМА – такая же «отложенная» болезнь как, например, миодистрофия Дюшенна или синдром Ретта, когда ребёнок, некоторое время развивавшийся в соответствии с нормой, теряет приобретённые ранее навыки и становится инвалидом.

Большинство проявлений СМА связаны с освоением первых двигательных навыков. Первые проявления болезни совпадают по времени с несколькими возрастными прививками. В итоге человек и его родные могут утверждать, что он «заболел от прививки», но на самом деле у него просто проявились признаки болезни, которая уже была.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector