Синдром марфана

Как лечить синдром Марфана

Лечение синдрома Марфана всегда требует одновременного участия нескольких специалистов: кардиолога, кардиохирурга,  офтальмолога, ортопеда-травматолога, терапевта.

Спектр лечебных процедур охватывает консервативные и оперативные способы лечения. Консервативные меры направлены на профилактику осложнений и поддержание нормального функционирования органов и систем, а оперативные предполагают коррекцию имеющихся анатомических изменений с целью предотвратить выраженное нарушение функций или даже угрозу для жизни больного.

Хирургические методы лечения:

  • реконструктивные операции на аорте (при значительном, более 5 см, расширении восходящей части аорты и расслоении ее стенки);
  • протезирование клапанов сердца;
  • удаление измененного хрусталика с заменой его на искусственный;
  • пластика позвоночника при выраженном сколиозе;
  • эндопротезирование тазобедренных суставов;
  • пластика грудной клетки (в последние годы отрицается ее целесообразность).

Больному необходим подбор очков или контактных линз, иногда возможна лазерная коррекция зрения.

Медикаментозное лечение имеет патогенетическую и симптоматическую направленность. Больному с метаболической целью назначают большие дозы витамина С (1-3 г в сутки), препараты с глюкозаминосульфатами и хондроитинсульфатами (Терафлекс, Структум, Хондроксид, Глюкозамин, Аминоартрин, Эльбона, Юниум), Карнитина хлорид 20% раствор, Янтарную кислоту по 100-200 мг 2 раза в день, препараты магния (например, Магне В6), поливитаминно-минеральные комплексы (с кальцием, магнием, цинком, медью). Прием этих веществ направлен на нормализацию обмена веществ, укрепление соединительной ткани.

Для лечения сердечно-сосудистых нарушений часто используют β-адреноблокаторы (Пропранолол, Обзидан, Атенолол), блокаторы кальция (Нифедипин, Амлодипин, Лекоптин), ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (Лизиноприл, Периндоприл, Эналаприл), антиаритмические препараты (при нарушении ритма сердца). При развитии инфекционного эндокардита показаны антибиотики. После оперативных вмешательств может понадобиться антикоагулянтная терапия для снижения свертываемости крови (Фраксипарин, Клексан).

В целом подбор метода лечения и ассортимент применяемых лекарственных средств очень индивидуальны. Все зависит от спектра клинических симптомов и выраженности нарушений у конкретного больного.

Больным с синдромом Марфана показана лечебная физкультура, но в строго дозированном количестве, чтобы занятия приносили пользу сердечно-сосудистой и опорно-двигательной системам, а не вред. Нельзя заниматься контактными и игровыми видами спорта (баскетбол, футбол), рекомендовано плавание.

Методика лечения

Лечение направлено на профилактику прогрессирования и развития осложнений заболевания

Своевременная диагностика и лечение синдрома Марфана очень важна. Чем раньше начать лечение, тем более эффективным оно будет. Лечебные процедуры касаются всех 3 направлений развития осложнений: коррекция зрения, укрепление сердечной мышцы, нормализация формирования и развития костной ткани. Если больному ставится диагноз «синдром Марфана», его наблюдают сразу несколько врачей: терапевт, кардиолог, ортопед, кардиохирург, офтальмолог, генетик.

В первую очередь необходимо остановить развитие негативных последствий заболевания, нормализовать работу сердечно-сосудистой системы. В комплексное лечение обычно входят:

  • Бета-адреноблокаторы. Это препараты, которые блокируют бета-адренорецепторы, что позволяет улучшить кровоснабжение миокарда, расширить просвет сосудов. Сердечная мышца активнее насыщается кислородом. При синдроме Марфана прием бета-адреноблокаторов начинается с раннего детства.
  • Диета. Для укрепления сердечной мышцы и правильного роста необходимо употреблять большое количество продуктов, богатых магнием (зелень, свежие овощи).
  • Аскорбиновая кислота. Для разжижения крови и поддержания тонуса сосудов пациенты с синдромом Марфана постоянно принимают аскорбиновую кислоту.
  • Хлорид карнитина. Это препарат, который нормализует метаболизм и активизирует липидный обмен, назначается при различных нарушениях мозгового кровообращения.
  • Хирургическое лечение аневризмы. Чаще всего больные с синдромом Марфана умирают в возрасте 30-40 лет по причине разрыва аневризмы. Чтобы продлить жизнь пациенту, рекомендуется операция по протезированию расширенной аорты. По статистике это позволяет продлить жизнь на 5-10 лет.
  • Хирургическая коррекция зрения. Часто при синдроме Марфана страдает хрусталик. Нередко рекомендуется его удаление и протезирование.

Восстановить зрения получается далеко не всегда, но удается остановить развитие слепоты. Пациенту подбираются контактные линзы и очки для постоянного ношения. Также может назначаться операция по исправлению дефектов костей и суставов.

Последствия и профилактика

Синдром опасен своими осложнениями!

Синдром Марфана сопровождается множеством осложнений, приводящих к нарушению работы внутренних органов. Более 90% больных не доживают до 50 лет. Риск внезапной смерти при синдроме довольно высок. Это связано в первую очередь с расслоением аорты, разрывом аневризмы и прочими сердечными патологиями.

Из-за высокого роста и длинных конечностей многие люди с синдромом Марфана стремятся стать профессиональными спортсменами. Вероятность остановки сердца при высоких физических нагрузках особенно велика.

Среди последствий синдрома Марфана часто встречаются:

  1. Отслойка сетчатки. Сетчатка выстилает глазное яблоко изнутри. Ее отслойка является серьезным заболеванием, которое может привести к полной слепоте. Сначала отслойка сетчатки проявляется лишь в небольших мушках перед глазами. Затем появляется черная пелена, зрение начинает быстро ухудшаться. Единственным методом лечения является операция.
  2. Катаракта и глаукома. Очень часто у больных с синдромом Марфана наблюдаются сразу обе глазные патологии: и катаракта, и глаукома. При глаукоме повышается внутриглазное давление, что приводит к необратимым изменениям в нервном волокне. Катаракта сопровождается помутнением хрусталика глаза. В большинстве случаев лечение только хирургическое.
  3. Спонтанный пневмоторакс. Из-за деформации грудной клетки возникают проблемы с работой легких. Довольно часто искривленная грудная клетка не дает использовать весь объем легких. Это может привести к нарушению целостности плевры.
  4. Расслоение аорты. Это наиболее частое и смертоносное последствие синдрома Марфана, сопровождающееся поступлением крови между слоями аорты и ее разрывом.

О профилактике в данном случае говорить трудно, поскольку это заболевание связано с мутацией определенного гена. Предсказать или предотвратить развитие заболевания во внутриутробном периоде практически невозможно. Есть вероятность, что шанс возникновения заболевания снизится, если до беременности пройти обследование и посетить генетика.

Если заболевание уже есть, то профилактикой можно считать лишь регулярное посещение врача и умеренную физическую активность.

Клинические признаки синдрома Марфрна.

Человек с синдромом Марфана имеет характерный вид:

  • Длинные конечности.
  • Худощавое телосложение.
  • Тонкие и длинные пальцы.
  • Наличие пороков сердечно – сосудистой системы (патология клапанов сердца и стенок аорты).
  • Тонкий слой подкожно-жировой клетчатки.

Синдром Марфана может проявляться в умеренной и тяжелой формах. Специфические клинические признаки могут распространяться и на легкие, глаза, оболочки головного мозга.

Диагностика такого заболевания несложна, т.к. сочетание астенического типа телосложения, длинных и тонких пальцев с патологией со стороны зрения и аневризмой корня аортыуказывает на диагноз – Синдром Марфана.

  • Рост, как правило, выше среднего.
  • Арахнодактилия – паучьи пальцы.
  • Сколиоз.
  • Деформация грудной клетки.
  • Патологическая гибкость суставов.
  • Неправильный прикус.
  • Высокое небо.
  • Плоскостопие.
  • Беспричинное появление растяжек на коже.
  • Иногда возникает боль в суставах, костях и мышцах.
  • Редко возникает нарушение речи, за счет несоответствия размеров челюсти и неба.

Нередким патологическим признаком при синдроме Марфана является нарушения зрения. Иногда возникает дальнозоркость, но более характерна близорукость и астигматизм (искривление хрусталика). Часто встречается отслоение сетчатки из – за нарушения соединительной ткани.  Более грозным признаком является возникновение глаукомы в молодом возрасте.

  • Выраженная одышка.
  • Усталость.
  • Аритмии.
  • Тахикардия.
  • Стенокардия.

При выявлении у пациента с синдромом Марфана аневризмы аорты необходимо более тщательная диагностика для выяснения степени тяжести, т.к. такое состояние значительно отягощает прогноз заболевания.

Аневризма аорты – это выпячивание, истончение стенки аорты. Чем больше выпячивание, тем хуже прогноз, потому что большой риск расслоения аневризмы, т. е. может возникнуть разрыв и массивное кровотечение. Аневризма в данном случае чаще встречается у корня аорты, но может возникать и в восходящей части. Лечение аневризмы, как правило, требует хирургического вмешательства.

Необходимо помнить, что достаточно часто возможно возникновение спонтанного пневмоторакса – накопление воздуха в грудной клетке,  в результате чего сдавливается легкое и другие органы, нарушается процесс дыхания и работы сердца. Апноэ во сне также нередкое явление. Характеризуется внезапным прекращением (до 10 секунд) дыханием,  со спонтанным восстановлением правильного ритма дыхательных движений.

Без лечения пациенты доживают до 40 – 45 лет. Чаще всего умирают из – за застойной сердечной недостаточности или расслоения аневризмы аорты.

Лечение синдрома Марфана.

Лечение преимущественно симптоматическое. Ежегодно необходимо проводить глубокую диагностику для предупреждения прогрессирования осложнений. Очень важны консультации кардиологов, окулистов и ортопедов. Задача кардиолога заключается в том, чтобы предупредить прогрессирование аневризмы аорты и сердечной недостаточности. Для этой цели используют бета – блокаторы, которые уменьшают частоту сердечных сокращений, ингибиторы АПФ  или сартаны для снижения уровня кровяного давления. При выраженном расширении аорты необходимо оперативное вмешательство.

Симптомы со стороны глаз и опорно – двигательного аппарата выражены, но не приводят к летальному исходу, поэтому их нужно лечить в плановом порядке.

Симптомы синдрома Марфана

Клиническая картина заболевания характеризуется поражением многих жизненно важных органов и систем: опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, органов дыхания и зрения, ЦНС.

Так, среди конституциональных особенностей и нарушений скелета наиболее часто встречаются долихопластический (астенический) тип, высокий рост (как правило, выше 180см) при выраженном дефиците массы тела (обычно ниже 50 кг.), арахнодактилия («паучьи» пальцы) кистей и стоп, кифосколиоз, воронкообразная или килевидная деформации грудной клетки, плоскостопие, узкий лицевой скелет, «готическое» небо. Не обязательно у одного человека встречаются все эти признаки, это лишь наиболее распространееные

Арахнодактилия

Внешний вид больного с синдромом Марфана

Типичны также антимонголоидный разрез глаз, «крупный» нос, большие низкорасположенные ушные раковины, «птичье» выражение лица. У новорожденных  из перечисленных особенностей скелета, как правило, выявляются только долихопластический тип и арахнодактилия. Остальные симптомы формируются в более поздние периоды развития (обычно в течение первых семи лет жизни ребенка).

Поражение сердца и сосудов — один из кардинальных признаков синдрома Марфана. Наиболее типичны среди них — пролапс митрального клапана и аневризма аорты. Сердечно-сосудистые нарушения регистрируются уже на первом-втором годах жизни ребенка, при этом отмечается постепенное увеличение диаметра аорты, достигающее критических размеров (до 6 см и более), чаще в возрасте от 16 до 45 лет.

Грозным осложнением аневризмы аорты является расслоение ее стенок, которое может быстро прогрессировать, захватывая всю длину аорты и отходящие от нее сосуды. Такие осложнения, как правило, заканчиваются летально.

Бронхолегочная система также вовлекается в патологический процесс при синдроме Марфана. Предпосылкой для этого являются механическое сдавление дыхательных путей при деформациях грудной клетки и изменения соединительнотканных структур легочной ткани. Нарушения органов дыхания в виде спонтанного пневмоторакса, легочной эмфиземы, инфаркта легкого встречаются с частотой от 10 до 75%. Наряду с этим, имеются сведения о врожденном недоразвитии одной из долей легкого, поликистозе легких, врожденной буллезной эмфиземе, двусторонних бронхоэктазах.

К наиболее типичной патологии органа зрения при синдроме Марфана относится вывих и подвывих хрусталика (вследствие слабости цинновой связки). Как правило, эта патология сочетается с миопией или гиперметропией высокой степени. Подвывих хрусталиков диагностируется обычно на 1-5 годах жизни, а иногда даже в 7 лет при оформлении ребенка в школу. Реже встречаются вторичная глаукома, катаракта, отслойка сетчатки. Эти изменения чаще выявляются у больных более старшего возраста 15- 40 лет.

IQ (коэффициент интеллектуального развития) у большинства детей с синдромом Марфана обычно соответствует норме – 85-115 единиц. Встречаются лица с очень высоким интеллектом, у которых IQ превышает верхнюю границу нормы -115 ед. Однако может иметь место определенное своеобразие психических процессов, которое проявляется в неравномерной интеллектуальной деятельности, а также в личностных особенностях больных (раздражительности, плаксивости, завышенной самооценке).

Для всех детей с синдромом Марфана характерна низкая переносимость физической нагрузки, которая нередко сопровождается болями в мышцах. Возможны также периодические приступы мигренеподобной головной боли, возникающей, как правило, на фоне или после эмоционально-физических нагрузок. Эти признаки заболевания в сочетании со слабостью, гипотонией и гипоплазией мышечной ткани, а также нарушениями показателей физического развития служат свидетельством изменения функции митохондрий (нарушением процессов клеточной биоэнергетики).

Прогноз. Профилактика

Прогноз почти всегда благоприятный, зависит от степени поражения сердечно-сосудистой системы и легких. Инвалидность, чаще всего, наступает за счёт патологии органа зрения. Наиболее частая причина смерти — последствия поражения сосудов и сердца. При правильном ведении таких пациентов, проведении адекватных лечебных мероприятий, своевременной коррекции состояний осложнения встречаются крайне редко. Риск передачи заболевания потомству составляет 50%.

Беременные с синдромом Марфана относятся к беременным с высоким риском, особенно это касается патологии сердечно-сосудистой системы.

Существуют методы дородовой, преимплантационной диагностики.

Для качественной дородовой и преимплантационной диагностики важным условием является наличие выявленной мутации у родителей. Преимплантационная диагностика проводится при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО).

Материал для дородовой диагностики берётся при помощи инвазивных методов (амниоцентез, биопсия ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез и др.).

Лечение синдрома Марфана

На сегодняшний день не существует эффективных методик лечения синдрома Марфана. Все мероприятия сводятся к предупреждению осложнений болезни.

Чтобы предотвратить опасные аортальные изменения, назначается препарат Анаприлин, но его эффективность не доказана. Иногда проводится хирургическая пластика аорты и клапанов сердца. Беременным женщинам с болезнью Марфана и выраженной патологией со стороны сердечно-сосудистой системы проводят плановое кесарево сечение. Для профилактики тромбозов и инфекционного эндокардита после оперативного вмешательства назначаются антикоагулянты и антибиотики.

При сильном сколиозе показаны физиотерапевтические процедуры, а также механическое укрепление скелета. Хирургическая коррекция проводится в том случае, если угол отклонения позвоночника составляет 45° и более.

Лечение синдрома Марфана подразумевает постоянный врачебный контроль и регулярное диагностическое обследование. Физическая активность больных должна быть снижена до среднего или низкого уровня, то есть следует исключить спортивные соревнования, контактные виды спорта, подводное плавание и изометрические нагрузки. Женщинам детородного возраста, имеющим данное заболевание, необходимо обязательно пройти медико-генетическое консультирование.

Арахнодактилия не лечится. Симптомы, появляющиеся по мере прогрессирования долихостеномелии, устраняются разными способами. Главная цель медикаментозной терапии – не допустить развития осложнений. Если, к примеру, на первом году жизни у ребенка диагностировали марфаноподобный фенотип, аневризму аорты, сразу назначают средства для предотвращения ее прогрессирования.

Лечение синдрома Марфана заключается и в коррекции зрения. Больному подбирают правильный очки, в сложных случаях используют лазерный или хирургический методы. Если у ребенка marfan syndrome, наблюдаются скелетные нарушения, рекомендованы торакопластика, эндопротезирование. Курс лечения включает метаболическую терапию, прием витаминов, препаратов с глюкозамина сульфатами, янтарной кислоты, при слишком быстром росте – гормонов. Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показаны физические занятия.

Стоит отметить, что при этом заболевании лечение не может назначить один врач. Ведут наблюдение и вырабатывают рекомендации специалисты разного профиля: офтальмолог, ортопед, кардиолог, кардиохирург, терапевт, генетик.

Если имеется недостаточность клапанов сердца, то показана хирургическая операция. При острой необходимости ставится протез митрального клапана.

Беременные женщины, у которых синдром Марфана имеет явно выраженную сердечно-сосудистую патологию, направляются на досрочное кесарево сечение.

Также операция показана, если явно выражены нарушения в скелетной системе. Доктора проводят стабилизацию позвоночника, торакопластику, эндопротезирование тазобедренных суставов.

Определенных методов лечения синдрома Марфана, к сожалению, не существует. Главная цель терапии – устранение сопутствующих патологий и предупреждение осложнений.

Лечение прогрессирующего сколиоза проводится физиотерапевтическими процедурами и механическим укреплением скелета, в отдельных случаях проводится хирургическая коррекция.

Коррекция зрения осуществляется с помощью очков или линз, при необходимости назначается лечение катаракты, глаукомы и т.д.

Таким образом, всем пациентам показана симптоматическая терапия.

Больным с данным синдромам рекомендовано ограничить физическую нагрузку до низкого уровня, или минимального. Риск появления патологии сердечно-сосудистой системы возрастает при средних и высоких физических нагрузках.

Следует обходить стороной и повседневные нагрузки, при которых возможно повышение внутригрудного давления, ведущему к развитию пневмоторакса (например, подъем тяжестей, подъем по этажам).

Медикаментозная терапия направлена на устранение клинической картины заболевания.

Со стороны сердечно-сосудистой системы рекомендованы β-адреноблокаторы (например: Анаприлин), которые снижают скорость распространения пульсовых волн при стремительно растущем расширении аорты и обратного тока крови на двустворчатом клапане или клапане аорты.

β-адреноблокаторы также оказывают положительный эффект при нарушении ритма и проводимости, в сочетании с сердечными гликозидами.

Блокаторы каналов кальция используются при наличии противопоказаний к В-адреноблокаторам.

Хирургия

При этом осуществляется протезирование двустворчатого клапана.

У беременных с тяжелым течением болезни Марфана, роды разрешаются хирургическим путем.

Причины возникновения

Арахнодактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому встречается почти в одинаковом соотношении, как у мужчин, так и у женщин. Это достаточно редкое генетическое заболевание с частотой возникновения 1:5000.

Многочисленные исследования показали, что синдром Марфана обусловлен мутацией в 15-й хромосоме гена белка фибриллина, вследствие чего нарушается структура и выработка коллагена.

По статистике в 75% случаев мутировавший ген передается детям от заболевших родителей, а в остальных случаях к болезни приводят спонтанно возникшие в момент зачатия генетические мутации.

Синдром Марфана – это врожденная аномалия развития, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. В основе патологии лежит мутация в гене FBN1, который отвечает за синтез фибриллина – структурного белка межклеточного матрикса, являющегося важнейшим соединением, придающим эластичность и сократимость соединительной ткани.

Таким образом, основной причиной развития синдрома Марфана является дефицит фибриллина, который приводит к нарушению формирования волокнистых структур, потере упругости и прочности соединительной ткани и, как следствие, к невозможности выдерживать физиологические нагрузки.

Примерно в 75% случаев обнаруживается семейный тип наследования этого синдрома, в остальных 25% – первичная мутация.

Согласно исследованиям, чем больше возраст отца (особенно после 35 лет), тем выше риск рождения ребенка с синдромом Марфана.

Генетическое заболевание очень редкое и недостаточно обследованное. Если говорить о причинах синдрома Марфана, самым правильным считается предположение о генетической мутации белка фибриллина. Это происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. Можно выделить основные причины, способствующие появлению синдрома:

  • наследственность;
  • возраст отца (старше 35 лет).

Если у человека синдром паучьих пальцев, болезнь можно определить по его внешности. Человек отличается высоким ростом, непропорционально длинными конечностями, очень тонкими пальцами рук и ног. Кроме астенического телосложения характерны маленькая челюсть, нарушение прикуса, глубоко посаженные глаза, килевидная грудная клетка.

  • воронкообразная (вдавленная) грудная клетка;
  • деформация позвоночника, сколиоз;
  • обызвествление клапанного кольца митрального клапана;
  • плоскостопие;
  • гипермобильность;
  • тахикардия;
  • короткое туловище;
  • помутнение, подвывихи, эктопия хрусталика;
  • повышение глазного давления;
  • близорукость;
  • несимметричность зрачков;
  • протрузия вертлужной впадины;
  • проблемы с аортой (расширение, расслоение), которые могут вызвать летальный исход;
  • нарушенная работа сердечно-сосудистой системы (фибрилляция предсердий, желудочная тахикардия);
  • мышечная гипотония;
  • инфекционный эндокардит;
  • кифоз;
  • вывихи шейного отдела;
  • аннулоаортальная эктазия;
  • прогнатия челюсти;
  • ишемические, геморрагические инсульты;
  • умственная одаренность;
  • стеноз легочной артерии;
  • коарктация аорты;
  • поражение нервной системы;
  • миксоматозная дегенерация створок митрального клапана;
  • дилатация камер сердца;
  • поражение митрального клапана сердца;
  • несахарный диабет;
  • выбросы адреналина;
  • сочетанное поражение митрального клапана;
  • ДМЖП, ДМПП;
  • развитие неординарных способностей;
  • разрыв створочных хорд;
  • боль в суставах, костях;
  • спондилолистез;
  • аркообразное небо.

Болезнь Марфана у детей наследуется по аутосомно-доминантному типу (т. е передается от родителя к ребенку).

Причины возникновения и механизм развития заболевания недостаточно изучены.

Особая роль отводится нарушению процессов обмена, в результате которых накапливается в коллагеновых и эластических волокнах большое количество мукополисахаридов.

Классификация

В зависимости от генной предрасположенности:

  • семейная (патология передается от родителя к ребенку);
  • спорадическая (патология вызвана внезапным мутированием в геноме).

В зависимости от проявлений клиники:

  • стертая, когда признаки заболевания практически не проявляются и могут быть не замечены в течение всей жизни. Патологические изменения выявляются в одной или двух системах.
  • выраженная, когда признаки заболевания касаются двух и более органов и систем (сердце, кости и суставы, легкие, кожа, глаза).

Патогенез синдрома Марфана

Более половины веса человека представлено соединительной тканью, из неё состоит наша главная опора — скелет, внешние покровы — кожа. Сосуды, кровь и лимфа тоже состоят из соединительной ткани.

К клеткам соединительной ткани относятся фибробласты и их разновидности (остеобласты, хондроциты, одонтобласты, кератобласты), макрофаги (гистиоциты) и тучные клетки (лаброциты).

Мезенхима — проводник конституциональных, генетических и эпигенетических составляющих жизни человека. Патология соединительной ткани детерминирует определенное патологическое действие на весь организм в целом, на его физиологию и его конституциональные особенности.

При болезни Марфана происходит замена нуклеотидов в гене, содержащем информацию о структуре пептида фибриллина-1. Этот белок относится к гликопротеидам, принимает участие в микрофибриллярном комплексе, он обеспечивает основу эластических фибрилл соединительной ткани.

Межклеточный матрикс позволяет соединительной ткани поддерживать постоянную структуру, в нём находится огромное количество факторов роста, которые обеспечивают постоянное обновление клеток.

В крупных сосудах, связочном аппарате содержится большое количество эластиновых фибрилл, поражение которых и даёт основные клинические проявления синдрома Марфана.

При синдроме Марфана значительно поражается трансформирующий фактор роста бета (TGF-β), нарушается связывание его неактивной формы, что приводит к повышению биоактивности данного фактора, с чем связано появление многих проявлений болезни.

Патология фибриллина приводит к патологии формирования волокон, что вызывает утерю прочности и эластичности кожи и других соединительнотканных структур.

Изменение структуры коллагеновых волокон приводит к нарушению первичного звена гемостаза у пациентов с синдромом Марфана.

Имеются данные о дефектах мембранных и цитоплазматических механизмов проведения сигнала непосредственно в самом тромбоците, приводящих к нарушениям агрегации (объединения). Показано наличие самостоятельного мембранного дефекта тромбоцитов, протекающего с нарушением реакций высвобождения и транспорта внутриклеточного кальция.

Эластические фибриллы имеют вполне определенные механизмы участия в системе гемостаза. В сосудах с низкой скоростью сдвига происходит адгезия («прилипание») тромбоцитов к эластину через фибронектин. Регистрируется снижение его уровня в крови у людей с синдромом Марфана. Фибронектин, в свою очередь, образуется в клетках эндотелия и участвует в последующих репаративных процессах, создавая основу для производства других компонентов соединительной ткани — фибробластов. Таким образом, совершенно неоспоримо участие сосудистой стенки в реакциях свертываемости крови, и неизбежен вывод о возможных патологиях протекания нормальных гемостатических процессов при изменении состояния её структурных компонентов и процессов сосудистой регуляции.

Отмечена роль гормонального дисбаланса в развитии и усугублении дефектов соединительнотканных структур.

Тромботические проявления детерминированы нарушением реологии (вязкости) крови в патологически извитых сосудах брахиоцефальной зоны.

Поражение желудочно-кишечного тракта детерминировано тем, что эта система богата коллагеном. Наблюдаются дискинезия билиарного тракта по гипомоторному типу, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, аномалии желчных путей, долихосигма, хронический гастродуоденит со стёртой клинической картиной, склонностью к торпидному течению.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector