Что такое порэнцефалическая киста головного мозга

Причины

 Основная общая причина всех типов лиссэнцефалии – нарушение процесса миграции клеток-предшественников нейронов (нейробластов) из передних отделов нервной трубки к будущей коре больших полушарий. В результате этого вместо сложной складчатой структуры, которая имеет в своем составе шесть слоев, образуется гладкая или имеющая в разы меньше борозд кора, состоящая из 2-4 слоев (в зависимости от формы заболевания). Поскольку кора больших полушарий у человека отвечает за когнитивные функции, в ней содержится огромное число нервных центров и обширные ассоциативные зоны, лиссэнцефалия приводит к тяжелейшим расстройствам. Кроме того, при некоторых типах мутаций, вызывающих данное состояние, возможно развитие аномалий других органов и тканей, что еще больше усугубляет состояние больного.  Наиболее распространенные типы лиссэнцефалии обусловлены дефектами гена PAFAH1B1, также известного под названием LIS1 и расположенного на 17-й хромосоме. Многие врачи-генетики отмечают, что для возникновения выраженного недоразвития коры головного мозга и синдрома Миллера-Дикера необходимы не точечные мутации в LIS1, а крупные делеции с захватом сотен пар азотистых оснований. Нередко при этом повреждаются и окружающие гены, что становится причиной разнообразных фенотипических проявлений данного типа лиссэнцефалии. Ген LIS1 кодирует внутриклеточную субъединицу сложного по своей структуре фермента, который принимает активное участие в миграции нейробластов. Дефекты в структуре этой субъединицы приводят к нарушению данного процесса и развитию данного заболевания.  Другая форма лиссэнцефалии обусловлена мутацией гена DCX, локализованного на Х-хромосоме, поэтому наследование этого типа патологии сцеплено с полом. Белок, получаемый в результате экспрессии данного гена, участвует в формировании особого типа микротрубочек, которые вырабатываются только нейробластами и необходимы им для формирования связей между клетками. Нарушения в структуре DCX приводят к синтезу дефектного белка, что провоцирует лиссэнцефалию. Другой относительно изученный вариант этого состояния, также сцепленный с Х-хромосомой, вызывается мутациями гена ARX, который является фактором транскрипции для иных генов. Он контролирует развитие коры больших полушарий, поджелудочной железы и половых органов, из-за чего дефекты ARX проявляются многочисленными пороками данных органов, в том числе лиссэнцефалией.  Еще одним распространенным вариантом лиссэнцефалии является форма заболевания, обусловленная мутацией гена RELN, расположенного на 7-й хромосоме. Дефекты этого гена приводят к так называемому синдрому Норман-Робертса, который, помимо прочего, сопровождается выраженным нарушением складчатости коры больших полушарий. Ген RELN кодирует последовательность гликопротеида рилина, который принимает активное участие в формировании нервной ткани, а также контролирует образование новых дендритов и функционирование долговременной памяти у взрослых людей. Удалось идентифицировать еще один ген, приводящий к развитию лиссэнцефалии – TUBA1A, который локализован на 12-й хромосоме. Он кодирует определенный компонент цитоскелета нейронов, его дефект приводит к неполноценности нейробластов, что нарушает процесс их миграции в эмбриональном периоде.

Причины заболевания

Сегодня в медицине есть мнение, согласно которому любые факторы, оказывающие влияние на развитие локального некроза тканей, расположенных в головном мозге, являются причиной, того, что у человека развивается порэнцефалическая киста.

Когда отмирают ткани, создается специальная защитная оболочка вокруг них. В последующем, та некротическая ткань, которая будет находиться внутри, начинает замещаться спинномозговой жидкостью. Подобного рода патологию провоцирует вирусная инфекция, которой может быть цитомегаловирус. К тому же, если женщина в период беременности перенесла определенную вирусную инфекцию, то это может являться причиной того, что у ребенка в дальнейшем разовьется такое мозговое образование.

Бывают случаи, когда у новорожденных развивалась такая патология уже после того, как они появились на свет. Это означает, что в процессе родов они получили травму. Однако на сегодняшний день спорным является вопрос наследственности порэнцефалической кисты. Дело в том, что пока не было выявлено генетической предрасположенности к появлению такого заболевания, за счет чего проблема по сей день остается актуальной.

Другие врожденные аномалии (пороки развития) мозга

I группа инвалидности (категория «ребенок инвалид») присваивается при одновременной диагностике:

  • формирования двигательного дефекта до степени грубого центрального тетрапареза с полной утратой развития двигательных навыков;
  • наличия инфантильных спазмов (единичных и серийных) и комбинированных приступов;
  • утраты познавательных навыков, нарушения зрения вплоть до слепоты;
  • нуждаемости в постоянном уходе и надзоре.

II группа инвалидности (категория «ребенок инвалид») присваивается при одновременной диагностике синдрома Айкарди (тотальная агенезия мозолистого тела в сочетании с гетеротопией коркового вещества мозга, атрофией коры, структурной асимметрией полушарий мозга). Клинико-функциональная характеристика включает:

  • психические, сенсорные (зрение) и /или двигательные нарушения;
  • регресс двигательного и психического развития;
  • наличие серийных судорог (инфантильных спазмов), резистентных к терапии;
  • нарушение речевого развития;
  • тяжелую умственную отсталость;
  • нарушение формирования возрастных социальных навыков.

III группа инвалидности (категория «ребенок инвалид») присваивается при одновременной диагностике частичного или полного отсутствия мозолистого тела (по данным МРТ). Клинико-функциональная характеристика включает:

  • нарушения функции зрительного анализатора;
  • аномалии глазных яблок и хориоретинальные лакунарные очаги;
  • задержку психомоторного развития (более чем на 3 эпикризных срока);
  • наличие единичных инфантильных спазмов, резистентных к терапии с тенденцией к учащению припадков;
  • нарушения познавательного развития.

Профилактика

Специфических профилактических мероприятий по борьбе с голопрозэнцефалией не существует. Специалисты рекомендуют проводить диагностику данной патологии во время беременности, путем проведения генетических исследований или УЗИ-метода. После выявления рекомендуется прервать беременность, если это возможно. В особенности внимательными нужно быть тем, у кого в роду отмечалось данное заболевание, или если плод во время беременности подвергался действию тератогенных факторов.

Таким образом, выявление признаков заболевания у новорожденного — неблагоприятный прогноз. В особенности, если отсутствует возможность хирургического лечения. Даже если ребенок выживет после первого года жизни, возникает ряд серьезных осложнений. Высок риск полной недееспособности. Учитывания генетическую природу заболевания, людям, у которых родился ребенок с голопрозэнцефалией, необходимо более тщательно планировать свою следующую беременность.

Лечение

Терапия в основном направлена на снижение симптомов. При врожденном пороке развития головного мозга (по МКБ-10 присвоен код Q04) ребенок должен наблюдаться у педиатра, неонатолога, невролога и эпилептолога. Если имеется судорожный синдром, то необходимо назначать антиконвульсантную терапию. Большая часть аномалий мозга сопровождается развитием эпилепсии. Она не поддается лечению противосудорожной монотерапии. Поэтому используют сразу два препарата, например, «Леветирацетам» и «Ламотриджин». Если возникла гидроцефалия, то врач проводит дегидратационную терапию. При необходимости проводится шунтирующая операция. Чтобы улучшить метаболизм организма, а также вернуть мозговым тканям нормальную функциональность, необходимо принимать витамины группы В, глицин и так далее. Ноотропные средства разрешены только в том случае, если отсутствует эписиндром.

Методы терапии

Прежде всего, должно быть проведено полное обследование. Оно позволит подробно увидеть форму, размер, а также иные характеристики патологического образования. Для этого используется компьютерная, а также магнитно-резонансная томография мозга.

Доплеровское сканирование

Также важно найти точную причину, из-за которой появилась киста. Это позволит в дальнейшем избежать появления новых подобных образований

Для этого осуществляются исследования различного типа, позволяющие подтвердить поставленный предварительно диагноз. Наиболее популярными методами проведения диагностики являются:

  • ЭКГ. Позволяет выявить наличие проблем с сердцем;
  • Исследование доплера. Дает возможность выявить сосудистых нарушений. К примеру, сужения сосудов, что существенно снижает количество крови поступающей к клеткам. Это приводит к некрозу (отмиранию) тканей мозга, а также серого вещества, что в свою очередь становится причиной развития самого кистозного образования;
  • Сдача крова на холестерин, а также свертываемость. Если данные показатели выше нормы – это может стать причиной образования бляшек и закупорки сосудов;
  • Анализы на наличие инфекции в крови;
  • Контроль артериального давления, во избежание инсульта.

Само же лечение выбирается, основываясь на том, какие были получены результаты после проведения обследования. Исходя из этого, назначается необходимое лекарство (различные препараты). При этом оперативно должна оказываться помощь, если:

  • Образование постоянно растет;
  • Происходят выбросы крови;
  • Появляются частые судороги;
  • Происходит отмирание мозговой ткани, находящейся рядом с кистой;
  • Возникает гидроцефалия.

В случае медленно роста патологии, оперативного вмешательства не требуется. Однако если оно имеет динамический рост, потребуется немедленное назначение лечения, а в крайних случаях хирургического вмешательства, для удаления образования.

Хирургическое лечение

Шунтирование

В тех случаях, когда невозможно используя различное медикаментозное и терапевтическое лечение устранить патологическое образования, прибегают к кардинальным мерам. Таковыми является проведение хирургической операции. Так, она может быть проведена очень разными способами, которые зависят то типа и характеристик образования, присутствующего у пациента:

Шунтирование. Подобный метод осуществляется с применением специальной трубки для дренажа. Именно через неё будет осуществляться выведение жидкости из пузыря, за счет чего произойдет сращивание стенок

При этом важно понимать, что данный способ несет в себе риски занесения инфекционного возбудителя. Это в частности касается случаев, при которых шунт длительный промежуток времени будет находиться в черепе человека;
Эндоскопия

Проводится подобное мероприятие через прокол кисты и является малоинвазивным. Способ не имеет серьезных осложнений;
Серьезное вмешательство в виде трепанации черепа. Наиболее эффективный и травмоопасный метод лечения.

В тех случаях, когда оперативное вмешательство прошло без осложнений, то реабилитация длиться примерно неделю. В дальнейшем пациенту требуется регулярно посещать врача в поликлинике, для профилактических осмотров. Это позволит выявить рецидивы на ранней стадии.

Профилактика поражения мозга

Профилактику поражения головного мозга разделяют на первичную и вторичную. Первичные превентивные мероприятия заключаются в следующем:

  • в соблюдении рационального режима труда и отдыха;
  • в снижении физических нагрузок, которые повышают риск получения травмы (поднятие на высоту, занятие некоторыми видами спорта и т.д.);
  • в уменьшении употребления соли, алкоголя, курения;
  • в устранении лишних килограммов и ожирения.

Предотвратить бытовые травмы и, как следствие, повреждение головного мозга можно, выполняя следующие правила:

  • улучшение бытовых условий;
  • организация культурных мероприятий;
  • антиалкогольная пропаганда;
  • организация местных комиссий по борьбе с бытовым травматизмом.

Зимой, во время гололеда, рекомендуется обращать внимание под ноги, делать не широкие шаги, чтобы не поскользнуться. Можно надевать поверх обуви специальные ледоступы, которые уменьшают риск падения и получения травмы

Если не удалось избежать травмы головного мозга, нужно как можно раньше обратиться к врачу, который назначит диагностику и по ее результатам – эффективное лечение. Рекомендуется хотя бы 2 раза в год проходить профилактическое обследование организма, что позволит вовремя выявить сосудистые заболевания головного мозга.

Анэнцефалия: симптомы и признаки

Дети с анэнцефалией имеют характерный вид. Свод черепа новорожденного недоразвит, глазницы пустые, глаза «выпучены». Отмечается диспропорциональные по размерам конечности. Часто сочетаются с анэнцефалией такие аномалии лицевого скелета, как «волчья пасть» и «заячья губа». Встречается тотальный краниорахишизис (спинной и головной мозг полностью не срастаются, отсутствует скелет и/или кожный покров), рахишизис (несращение позвоночного столба, с отсутствием кожи и обнажением мозга). Тонус мышц может быть как повышен, так и снижен. Иногда возможно определение некоторых врожденных рефлексов, присущих всем новорожденным. Немногие дети с анэнцефалией способны самостоятельно сосать и глотать.

В нашей стране, помощь ребенку с анэнцефалией, оказывается только паллиативная (поддерживающая). Для новорожденного создаются максимально комфортные условия, осуществляется гигиенический уход, кормление. Реанимационная помощь и назначение медикаментов этим детям не показаны.

Рождение, поддержание жизни при анэнцефалии порождает множество не решенных этических проблем. С позиций научной медицины дети, имеющие дефект анэнцефалия, требуют больших финансовых затрат (задействование и обслуживание медицинской аппаратуры, дорогостоящих препаратов, персонала отделений) при абсолютной бесперспективности дальнейшего прогноза. Со стороны человечности – каждое живое существо имеет шанс на существование. Для матери ребенок с тяжелым пороком- это ее родной ребенок, порой единственный и долгожданный.

Диагностируем

  • Электроретинография — метод исследования сетчатки глаза.

  • Компьютерная БРД основана на факте существования энергоинформационного поля, которое состоит из электромагнитных полей органов и клеток. Есть приборы, которые позволяют изъять «плохие» электромагнитные колебания и установить точный клинический диагноз.

  • Кордоцентез — это пункция пуповины плода с целью получения его крови для исследования.

  • Аудиометрия — исследование необходимое для определения степени нарушения слуха

  • УЗИ суставов проводится проводится при уточнении диагноза и для контроля лечения у взрослых и детей.

Односторонняя расщелина: симптомы

Если дефект затрагивает только одну сторону полушарий мозга, то патология протекает более благоприятно. В детстве у пациентов отмечаются следующие симптомы:

  • односторонние параличи и парезы;
  • нарушения координации движений (на одной стороне тела);
  • апатия;
  • отставание в умственном и физическом развитии;
  • трудности с восприятием речи.

Во взрослом возрасте умственное и физическое развитие пациентов нормализуется. Большинство зрелых людей с закрытой односторонней шизэнцефалией головного мозга имеют среднее развитие интеллекта и хорошо адаптируются к жизни в обществе. Однако у них могут сохраняться двигательные нарушения и высокое внутричерепное давление, особенно в том случае, если в детстве они не получали необходимого лечения.

Симптомы и клиническая картина

Такого рода образования имеют весьма обширную симптоматику, которая связана, прежде всего, с такими характеристиками образования, как:

  • Размер;
  • Количество;
  • Локализация.

Как раз от перечисленных выше параметров патологии и будет зависеть, какое влияние и воздействие на организм и здоровье человека оно будет оказывать. Так, если новообразование будет иметь небольшой размер, оно никоим образом не будет проявляться, а соответственно выявить его симптоматично будет невозможно.

Диагностирование, а также лечение проводится только при наличии крупных кист, которое могут стать причиной:

  • Паралича;
  • Проблем с работой опорно-двигательной системы;
  • Появления умственной отсталости, которая будет иметь сильную или среднюю форму;
  • Снижения остроты зрения, а в некоторых случаях и слепоты;
  • Летального исхода.

Также бывают случаи, когда происходит симметричное развитие таких аномалий. Они развиваются одинаковым образом в обоих полушариях. При этом они будут иметь одинаковый размер и симметричное расположение в полушариях. По достижению ими максимального размера, их будет разделять только небольшая полоска, состоящая из ткани коры головного мозга. В этом случае стоит говорить о гидраэнцефалии. В этом случае происходит нарушение структур мозга.

Гидранэнцефалия

Гидранэнцефалия — это крайняя форма порэнцефалии, при которой полушария головного мозга практически полностью отсутствуют. Обычно мозжечок и ствол мозга сформированы нормально, базальные ганглии интактны. Мозговые оболочки, кости и кожа над сводом черепа нормальные. Часто гидранэнцефалия диагностируется пренатально по УЗИ. Результаты неврологического обследования, как правило, отличаются от нормальных, ребенок развивается с нарушениями. Снаружи голова может выглядеть нормальной, однако при диафаноскопии свет просвечивает полностью. КТ или УЗИ подтверждают диагноз. Лечение поддерживающее, с шунтированием при избыточном нарастании размеров головы.

Симптомы

У детей, родившихся с данным пороком, отсутствуют определенные части головного мозга, черепных костей, мягких тканей головы. Тело обычно сформировано без аномалий.

Во время беременности плод с анэнцефалией живет за счет материнского организма и внешне развивается нормально. Если ребенок рождается живым, могут присутствовать тактильные реакции, ответные реакции на звук, дыхание. Однако из-за серьезной патологии развития головной мозг не может выполнять свои функции. В результате этого у новорожденного возникают нарушения дыхания, сердечной деятельности, что приводит к летальному исходу.

Аневризма сосудов

Данное заболевание головы представляет большую опасность для человеческой жизни. В процессе его развития происходит утрата эластичности сосудов головного мозга, из-за чего они могут разорваться. А это становится причиной кровоизлияния в мозг.

Патология может проявиться из-за наследственного или приобретенного дефекта стенок артерии или вены. Особая опасность заболевания в том, что на начальных этапах и вплоть до разрыва, оно никак себя не проявляет

Если разрыв случился, то спасти человека очень сложно, поэтому очень важно следить за своим здоровьем и регулярно проходить обследование. Данная патология головного мозга имеет нарастающий характер симптомов

Среди основных можно выделить:

  • мигрень;
  • чувство слабости даже при небольших нагрузках;
  • рвота, тошнота;
  • негативная реакция на шум и свет;
  • нарушение речи;
  • онемение любого участка тела;
  • парезы и отеки;
  • нарушения со стороны зрения.

Если такие симптомы появились, нужно немедленно обратиться к врачу. Если диагностика укажет на наличие аневризмы, то самым действенным методом лечения будет хирургическое вмешательство. Данная операция позволит укрепить сосуды и блокировать шейку аневризмы.

ÐÑиÑÐ¸Ð½Ñ Ð²Ð¾Ð·Ð½Ð¸ÐºÐ½Ð¾Ð²ÐµÐ½Ð¸Ñ

Ð ÑовÑеменной медиÑине ÑÑÑеÑÑвÑÐµÑ Ð¼Ð½ÐµÐ½Ð¸Ðµ, ÑÑо абÑолÑÑно лÑбÑе ÑакÑоÑÑ, коÑоÑÑе влиÑÑÑ Ð½Ð° обÑазование локалÑного (меÑÑного) некÑоза Ñканей ÑеловеÑеÑкого головного мозга, ÑÑановÑÑÑÑ Ð¿ÑиÑиной Ð²Ð¾Ð·Ð½Ð¸ÐºÐ½Ð¾Ð²ÐµÐ½Ð¸Ñ Ñ Ñеловека поÑÑнÑеÑалиÑеÑкой киÑÑÑ. РпÑоÑеÑÑе оÑмиÑÐ°Ð½Ð¸Ñ Ñкани пÑоиÑÑÐ¾Ð´Ð¸Ñ Ð¾Ð±Ñазование оболоÑки, в ÑÐ²Ð¾Ñ Ð¾ÑеÑÐµÐ´Ñ Ð½ÐµÐºÑоÑиÑеÑÐºÐ°Ñ ÑканÑ, коÑоÑÐ°Ñ Ð½Ð°ÑодиÑÑÑ Ð²Ð½ÑÑÑи нее, позднее замеÑаеÑÑÑ Ñпинномозговой жидкоÑÑÑÑ. Ðанное заболевание Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ ÑпÑовоÑиÑоваÑÑ Ð²Ð¸ÑÑÑÐ½Ð°Ñ Ð¸Ð½ÑекÑиÑ, к пÑимеÑÑ, ÑиÑомегаловиÑÑÑ.

ÐеÑенеÑÐµÐ½Ð½Ð°Ñ Ð¶ÐµÐ½Ñиной в пеÑиод беÑеменноÑÑи, виÑÑÑÐ½Ð°Ñ Ð¸Ð½ÑекÑÐ¸Ñ Â Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ ÑÑаÑÑ Ð¿ÑиÑиной Ð²Ð¾Ð·Ð½Ð¸ÐºÐ½Ð¾Ð²ÐµÐ½Ð¸Ñ Ñ Ñебенка поÑÑнÑеÑалиÑеÑкой киÑÑÑ Ð³Ð¾Ð»Ð¾Ð²Ð½Ð¾Ð³Ð¾ мозга. ÐзвеÑÑÐ½Ñ ÑлÑÑаи, когда деÑи заболевали Ñже поÑле поÑÐ²Ð»ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð½Ð° ÑвеÑ. Ð Ñаком ÑлÑÑае ÑеÑÑ Ð² пеÑвÑÑ Ð¾ÑеÑÐµÐ´Ñ Ð¾ ÑодовÑÑ ÑÑавмаÑ. ÐиÑÑа в доволÑно ÑÐµÐ´ÐºÐ¸Ñ ÑлÑÑаÑÑ Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð¾Ð±ÑазоваÑÑÑÑ Ð¸Ð·-за ÑлÑÑайнÑÑ Ð¿Ð¾Ð²Ñеждений, коÑоÑÑе могÑÑ Ð±ÑÑÑ Ð½Ð°Ð½ÐµÑÐµÐ½Ñ Ð¸Ð³Ð»Ð¾Ð¹ Ð´Ð»Ñ Ð°Ð¼Ð½Ð¸Ð¾ÑенÑеза.

Ð ÑовÑеменной медиÑине доÑÑаÑоÑно ÑпоÑнÑм моменÑом ÑвлÑеÑÑÑ Ð²Ð¾Ð¿ÑÐ¾Ñ Ð¾ Ñом, ÑÑо Ñакое заболевание, как поÑÑнÑеÑалиÑеÑÐºÐ°Ñ ÐºÐ¸ÑÑа Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð±ÑÑÑ ÑвÑзано Ñ Ð½Ð°ÑледÑÑвеннÑм ÑакÑоÑом, пеÑедаеÑÑÑ Ð»Ð¸ оно по генеÑиÑеÑкой пÑедÑаÑположенноÑÑи до ÑÐ¸Ñ Ð¿Ð¾Ñ ÑоÑно не вÑÑвлено. ÐÐ°Ð½Ð½Ð°Ñ Ð¿Ñоблема ÑвлÑеÑÑÑ Ð½Ð° ÑегоднÑÑний Ð´ÐµÐ½Ñ Ð°ÐºÑÑалÑной.

СпеÑиалиÑÑÑ Ð°ÐºÑивно инÑеÑеÑÑÑÑÑÑ Ð¿Ñоблемой Ð²Ð¾Ð·Ð½Ð¸ÐºÐ½Ð¾Ð²ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¿Ð¾ÑÑнÑеÑалиÑеÑкой киÑÑÑ Ð³Ð¾Ð»Ð¾Ð²Ð½Ð¾Ð³Ð¾ мозга, пÑÐ¾Ð²Ð¾Ð´Ñ Ð³ÐµÐ½ÐµÑиÑеÑкие конÑÑлÑÑиÑованиÑ. Ðа ÑегоднÑÑний Ð´ÐµÐ½Ñ Ð¸Ð¼ÐµÑÑÑÑ Ð¿ÑедположениÑ, ÑÑо даннÑй недÑг Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð¿ÐµÑедаваÑÑÑÑ Ð¿Ð¾ наÑледÑÑвÑ; Ñ Ð¶ÐµÐ½ÑинÑ, ÑодивÑей Ñебенка Ñ Ð¿Ð¾Ð´Ð¾Ð±Ð½Ð¾Ð³Ð¾ Ñода наÑÑÑением имееÑÑÑ ÑиÑк ÑÐ¾Ð¶Ð´ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¿Ð¾ÑледÑÑÑÐ¸Ñ Ð´ÐµÑей Ñ ÑоÑно Ñаким же диагнозом. Ðднако же какÑÑ ÑоÑно ÑÐ¾Ð»Ñ Ð² ÑазвиÑии подобного наÑÑÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¾ÑводиÑÑÑ Ð³ÐµÐ½ÐµÑике â до ÑÐ¸Ñ Ð¿Ð¾Ñ Ð¾ÑÑаеÑÑÑ Ð½ÐµÑÑнÑм моменÑом.

Дополнительные виды

Помимо этого, встречаются филонтогенетически обусловленные пороки развития головного мозга человека. Им характерно отсутствие разделения полушарий. В некоторых случаях передний мозг вовсе или частично не делится на полушарии. Еще один такой тип болезни – правильное развитие черепа, но отсутствие больших полушарий.

Имеется такое понятие, как филогенетически обусловленные пороки развития головного мозга человека. Если говорить кратко, то это те аномалии, которые в современных условиях уже не встречаются, но были присущи предкам. Существует три вида таких пороков. Первый связан с недоразвитостью органов. Если говорить лишь о головном мозге, то это отсутствие извилин, коры, неразделение полушарий. Иногда встречается небольшое количество утолщенных извилин. Второй тип связан с сохранением эмбриональных структур, которые ранее были характерны для предков. Третьему типа характеры атавистические пороки, из-за которых органы находятся не в том месте, где должны быть, а там, где ранее находились в нормальных условиях у предков.

Диагностика

Анэнцефалия выявляется на УЗИ исследовании плода, которое проводится, начиная с 11-12 недели гестации. Анализ крови беременной женщины, начиная с 13-14 недели гестации, показывает увеличение концентрации альфа-фетопротеина – гликопротеина, который образуется в процессе развития эмбриона.

При повышении уровня альфа-фетопротеина назначают дополнительное обследование в формате УЗИ или амниоцентез (изучение образца околоплодной жидкости). Диагноз анэнцефалия обычно является показанием к прерыванию беременности. Некоторые родители предпочитают оставить ребенка и ухаживать за ним.

Описание и причины аномалии

Нормальное развитие коры полушарий у плода зависит от беспрепятственного поступления нейронов. Вследствие дефицита кровоснабжения у плода может нарушаться подача нервных клеток к головному мозгу. Это приводит к тому, что отдельные участки коры остаются несформированными. На их месте образуются расщелины. Такой дефект врачи называют шизэнцефалией головного мозга. Малыш появляется на свет с аномалией центральной нервной системы, которая сохраняется у него на протяжении всей жизни.

Точные причины дефекта медицине неизвестны. В некоторых случаях на кровоснабжение плода может повлиять прием лекарств во время беременности, а также инфекционные болезни у будущей матери (например, цитомегаловирус). Однако дети с расщелиной в коре мозга нередко рождаются и у вполне здоровых женщин, которые не подвергались никаким неблагоприятным воздействиям.

У небольшой части взрослых пациентов были обнаружены дефекты в генах. Однако нельзя сказать, что эта патология является наследственной. Случаи шизэнцефалии у нескольких членов одной семьи отмечаются очень редко.

Профилактика

Точные причины анэнцефалии не установлены, поэтому меры специфической профилактики не разработаны.

Известно, что недостаток в организме беременной женщины фолиевой кислоты (витамина B9) может повлечь возникновение дефектов нервной трубки. Поэтому гинекологи советуют женщинам начинать прием фолиевой кислоты еще на этапе планирования беременности и затем продолжать до родов.

Беременные, особенно в первом триместре, должны избегать воздействия тератогенных факторов.

Если у семейной пары (или у близких родственников) в анамнезе были случаи рождения детей с грубыми пороками развития, супругам перед планированием беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector