Периодическая болезнь: виды, причины, симптомы, лечение армянской болезни

Что такое периодическая болезнь

Это наследственное заболевание, которое проявляется приступами боли в животе и суставах, изменением в анализах крови. Это одна из самых загадочных болезней. Больных с этой патологией часто оперируют, подозревая хирургическую болезнь в брюшной полости, пока не установят точный диагноз.

Опасность заболевания заключается в развитии с годами амилоидоза почек.

Причины

В основе армянской болезни лежит мутация в гене белка пирина, расположенного в 16-й хромосоме. Из-за нарушения выработки пирина организм больного не может адекватно бороться с воспалительным процессом. В результате этого появляются неконтролируемые очаги воспаления в брюшной полости, груди, суставах и других местах.

Принадлежность человека к указанным этническим группам служит главным фактором риска. При этом мужчины страдают данной болезнью чаще, чем женщины.

Патогенез (что происходит?) во время Средиземноморской (марсельской) лихорадки у детей:

Через 2-3 часа на месте укуса появляется пер­вичный аффект – участок воспаления, на котором позже происходит центральный некроз и изъязвление. Далее риккерсии из первичного очага через лимфу направляются к регионарным лимфатическим узлам. Часто в них возникает лимфоаденит – воспалительный процесс. Инфекция генерализируется, возбудитель средиземноморской лихорадки у детей проникает в эндотелий мелких сосудов. Это приводит к развитию специфического сосудистого гранулематоза (панваскулита).

Тяжесть заболевания у ребенка зависит от выраженности сосудистых изменений, что связано с риккетсиемией и токсемией. Под токсемией понимают заражение крови токсинами риккерсий. О значи­тельном аллергическом компоненте свидетельствует обильная макулопапулезная сыпь, которая выглядит как множество розовых или фиолетовых бугорков, в центре каждого из которых имеется приподнятость небольшого размера. Места, пораженные макулопапулезной сыпью, обычно не зудят, не чешутся.

Патогенез

Патогенез рецидивирующего воспаления, которым характеризуются приступы П. б., связывают с дегрануляцией клеток. О генетически обусловленном нарушении клеточного метаболизма свидетельствует частое развитие при П. б. амилоидоза вне зависимости от длительности и тяжести течения П. б. Допускают существование двух генотипических проявлений. При первом генотипе болезнь длительно проявляется атаками серозита, затем может присоединиться амилоидоз. При втором генотипе амилоидоз развивается вначале, а впоследствии появляются приступы П. б. Наряду с этим встречаются случаи П. б. без амилоидоза и случаи, когда амилоидоз является единственным проявлением заболевания.

Патологическая анатомия при отсутствии амилоидоза не имеет специфических черт. Несмотря на хроническое течение П. б., грубые анатомические изменения отсутствуют. Во время приступа П. б. имеются все признаки асептического воспаления серозных оболочек, главным образом брюшины, плевры, синовиальных оболочек, в ряде случаев обнаруживается небольшой серозный выпот. Возможны инъекция и повышенная проницаемость сосудов, неспецифическая клеточная реакция. Амилоидоз при его наличии носит генерализованный характер с преимущественным поражением почек; по гистоиммуннохимическим свойствам близок к вторичному амилоидозу.

Этиология

Периодическая болезнь считается довольно распространенной патологией – с подобным диагнозом живет примерно 20% людей земного шара. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу. Что касается половой принадлежности, то в равной части поражает как мальчиков, так и девочек.

Примечательным является то, что фактор национальности играет очень важную роль в формировании этого заболевания. Частота встречаемости у различных этносов, относящихся к средиземноморскому региону, несколько отличается. Например, наиболее часто такой патологический процесс диагностируется у:

  • турок;
  • армян;
  • арабов;
  • евреев-сефардов.

Намного реже аналогичный диагноз ставят:

  • грекам;
  • итальянцам;
  • испанцам.

В качестве наиболее частой причины того, что формируется такая семейная болезнь, выступает мутирование гена MEFV, который находится в 16 хромосоме. Этот ген отвечает за кодирование белка маренострина, который, в свою очередь, выступает регулятором воспалительных реакций и первичного иммунного ответа.

Помимо этого, зарегистрированы случаи, когда некоторые формы заболевания обуславливаются присутствием дефектов в генах, располагающихся в 19 хромосоме. Однако в настоящее время клиницистам не удалось их с точностью дифференцировать.

Принципы лечения

Основной препарат, эффективный в касательстве асептического воспаления при периодической болезни – колхицин. Зачастую он предотвращает вторичные атаки болезни, но даже если это не удается, он практически снижает вероятность развития амилоидоза.

Рекомендуемая доза колхицина напрямую зависит от года пациента:

  • у детей до 5 лет она составляет 0,5 мг в сутки;
  • у детей 5-10 лет – 1 мг в сутки;
  • у детей престарелее 10 лет – 1,5 мг в сутки.

Если доза 2 мг в сутки не предотвращает рецидивы штурмов, дальнейшее повышение ее бессмысленно. Основными побочными эффектами колхицина являются дурнота, рвота, диарея, нарушение функций печени и костного мозга.

В процессе терапии пациенты бедствуют в контроле показателей общего анализа крови и трансаминаз (АлАТ, АсАТ).

  • Также с мишенью купирования воспаления больному назначают нестероидные противовоспалительные средства (мелоксикам (Ревмоксикам, Мовалис, Мовасин), нимесулид (Нимесил, Найз), диклофенак (Вольтарен и прочие)).
  • В касательстве хронической артропатии при периодической болезни эффективна комбинация колхицина с интерфероном.
  • В заключительные годы получили распространение препараты биологической терапии (анакинра, инфликсимаб и прочие), какие не заменяют, а дополняют терапию колхицином либо применяются при плохой переносимости этого препарата.

Правовая оценка

Следует отметить, что термин «геноцид» появился в юридическом лексиконе гораздо позже описываемых событий. Слово возникло в 1943 году и первоначально означало массовые убийства евреев нацистскими властями Третьего рейха. Через несколько лет термин был закреплен официально согласно конвенции только что созданной ООН. Уже позже события в Османской империи были признаны как геноцид армян в 1915 году. В частности, это было сделано Европарламентом и ООН.

В 1995 году резня армян в Османской империи была признана геноцидом в Российской Федерации. Сегодня этой же точки зрения придерживается большинство штатов США, почти все страны Европы и Южной Америки. Но есть и страны, где отрицают геноцид армян (1915). Причины, кратко говоря, остаются политическими. В первую очередь в списке этих государствах находится современная Турция и Азербайджан.

Лечение

Возникли вопросы или что-то непонятно? Спросите у редактора статьи — .

Основу лечения составляет ежедневный прием колхицина, позволяющий пре­дотвратить острые а гаки и развитие амилоидоза. В 75% случаев средиземноморской лихорадке у взрослых симптомы заболевания исчезают практически полностью. Стандартная доза для взрослых и детей старше 5 лет составляет 1,2-1,8 мг/сут. Детям младшего возрас­та достаточно более низких доз. У больных амилоидозом лечение направлено на снижение содержания САА ниже 10 мг/л. Частым побочным эффектом колхи­цина бывает диарея, которая менее выражена, если его дозу повышают до опти­мальной постепенно, а также при приеме суточной дозы в 2 приема и проведении соответствующих мероприятий по предупреждению непереносимости лактозы. Невропатия и миопатия — редкие осложнения, возникающие у пожилых больных с нарушением функций почек. В дальнейшем у детей больных, принимавших колхицин в период зачатия, немного повышается риск трисомии хромосомы 21. Внутривенное введение колхицина с целью купирования острой атаки оказывает токсическое действие, если больной принимает его внутрь. У пациентов с внезапным острым ухудшением можно добиться улучшения путем подкожного введения интерферона альфа, антагониста рецепторов к ИЛ-1 анакинры или биологических средств, направленных против ФНО-а, однако все указанные методы пока еще находятся на стадии изучения. При развитии у больного пурпуры Шенлейна-Геноха или длительной фебрильной миалгии показано назначение глюкокортикоидов.

Диагностика

Очень важен тщательный сбор генеалогического анамнеза, особое внимание необходимо обратить на наличие периодических лихорадок у родственников и случаев смерти от почечной недостаточности в семье. Так же следует принимать во внимание этническую принадлежность пациента

Молекулярно-генетическое типирование не является абсолютно точным методом диагностики в данном случае, поскольку не все виды мутаций, при которых развивается данное заболевания, известны. Кроме того, большинству лабораторий доступны для определения только наиболее распространённые мутации.

Основными используемыми в мире критериями являются критерии Тель-Хашомера, но они адаптированы для популяций с высокой частотой.

Критерии диагноза Тель-Хашомера
Большие критерии Типичные атаки:

1. Перитонит (генерализованный)

2. Плеврит (односторонний) или перикардит

3. Моноартрит (коленного,тазобедренного, голеностопного суставов)

Малые критерии 1–3. Неполная атака с вовлечением ≥1 из нижеприведенных локализаций: 1. Живот

2. Грудная клетка

3. Сустав

4. Нагрузочная боль в ногах

5. Хороший ответ на терапию колхицином

Поддерживающие критерии 1. Наличие случаев FMF в семейном анамнезе

2. Принадлежность к соответствующей этнической группе 3. Возраст начала заболевания до 20 лет

4–7. Характеристика атаки:

  1. Тяжелая, приковывающая к постели
  2. Спонтанное разрешение атаки
  3. Наличие бессимптомных промежутков
  4. Повышение уровня лабораторных маркеров воспаления с возрастанием значений ≥1 из следующих признаков: количество лейкоцитов в клиническом анализе крови, СОЭ, сывороточный амилоид А и/или фибриноген
  5. Эпизоды протеинурии/гематурии
  6. Непродуктивная лапаротомия или удаление «белого» (без флегмонозного воспаления) аппендикса

10. Кровнородственный брак родителей

Для постановки диагноза необходимо соответствие ≥1 большим критериям, или ≥2 малым критериям, или 1 большому + ≥5 поддерживающим критериям, или 1 мало- му + ≥4 поддерживающим критериям из числа первых 5.

Диагностика

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб —  когда (как давно) у пациента появились периодические подъемы температуры тела, сопровождающиеся болями в мышцах и животе, болью и припухлостью суставов, болью в груди, кожными высыпаниями; также пациент может пожаловаться на кашель и чувство нехватки воздуха во время приступа.
  • Анализ анамнеза жизни — как правило, впервые симптомы заболевания возникают в детстве; врач выявляет, есть ли у близких родственников пациента схожие симптомы.
  • Осмотр пациента – в период между приступами видимых признаков может не быть; в период лихорадки обнаруживается подъем температуры тела до значительных цифр; врач может  обнаружить припухлость суставов, кожные высыпания; во время аускультации (прослушивания органов грудной клетки)  могут обнаружиться различные хрипы; возможен отек мошонки.
  • Общий анализ крови: наличие лейкоцитоза (увеличения лейкоцитов — белых кровяных телец) и ускорение СОЭ (скорости оседания эритроцитов (красных кровяных телец)) свидетельствует о наличии воспаления; изменения этих показателей можно выявить только во время атаки (приступа лихорадки).
  • Биохимический анализ крови –  повышение уровней острофазовых белков (С-реактивного белка (белка плазмы (жидкой части крови) крови, концентрация которого увеличивается при воспалении) и повышения уровня фибриногена (белка плазмы крови, основная функция которого — правильное проведение процесса свертываемости крови, при наличии воспаления также может увеличиваться), указывающих на то, что в организме есть воспалительный процесс); можно определить только во время атаки.
  • Генотипирование — выявление генетических дефектов (мутаций) в гене MEFV, характерных для средиземноморской лихорадки.

При наличии жалоб со стороны внутренних органов или суставов пациенту проводятся следующие исследования.

  • Рентгенография органов грудной клетки — для этой процедуры используют специальные медицинские установки, излучающие лучи рентгена, с помощью которых можно обнаружить изменения в органах грудной клетки, например, наличие свободной жидкости в грудной полости — характерный признак средиземноморской лихорадки.
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости — с помощью аппарата УЗИ врач осматривает внутренние органы пациента. Несмотря на наличие жалоб, ультразвуковая картина состояния внутренних органов при средиземноморской лихорадке не будет изменяться.
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) суставов — врач с помощью аппарата УЗИ осматривает беспокоящий пациента сустав и может увидеть в нем  ультразвуковую картину воспаления.
  • Консультация аллерголога-иммунолога. 

Летальный исход

Если заболевание развивается неблагоприятно, вероятно перерастание его в хроническое, имеющее затяжной характер, а также такой период развития болезни, как смерть пациента, когда организм не способен приспособиться к новым условиям, истощается, и дальнейшее существование становится невозможным.

Прямой причиной смерти выступает остановка сердца, которая может быть обусловлена как его поражением, так и нарушением работы центров головного мозга, на которых лежит ответственность за регуляцию функций сердечно-сосудистой системы. Ещё одно основание – остановка дыхания, случающаяся при параличе дыхательного центра, находящегося в продолговатом мозгу, вызванная анемией, кровоизлиянием, опухолью или воздействием таких ядов, как цианид, морфин и т. д.

Этап выраженной болезни

Во время стадии выраженных проявлений, или разгара, появляются характерные для болезни общие и местные симптомы. Если она проходит неблагоприятно, могут возникнуть разного рода осложнения (например, кома при сахарном диабете). В то же время на данном этапе развития адаптивные механизмы всё ещё продолжают действовать, хотя уже и не так эффективно, чтобы самостоятельно купировать болезнь. В этот острый период болезни развиваются основные признаки, при этом одни заболевания имеют более-менее определённую продолжительность течения (в особенности инфекционные), другие же, особенно хронические, таким свойством не обладают.

Наблюдаются следующие формы заболеваний:

  • острые, продолжающиеся недолго (несколько дней – 2-3 недели);
  • рецидивирующие;
  • хронические, являющиеся последствием острых и продолжающиеся больше шести недель.

Точные сроки не могут быть установлены, так как всё зависит от специфики патологии, интенсивности и времени воздействия болезнетворного агента на организм, выносливости самого человека.

Основные периоды болезни рассмотрены. Но есть еще этап выздоровления или другие варианты исхода патологии.

Существуют следующие варианты окончания болезни: выздоровление (неполное и полное), рецидив, ремиссия, осложнение, перерастание в хроническую, смерть.

Симптомы Средиземноморской (марсельской) лихорадки у детей:

От 5 до 7 суток проходит со дня заражения до проявления первых симптомов, иногда инкубационный период длится до 18 суток. Заболевание средиземноморской лихорадкой у детей имеет острое начало с повышением температуры до высокого уровня – 38-40 ˚С. Ребенок жалуется на озноб, головную и мышечные боли. Родители замечают общую вялость, нарушение режима сна. Есть вероятность рвоты.

Наблюдается гиперемия лица (умеренная), это значит, что сосуды переполнены кровью, что приводит к красноватому оттенку кожи лица. То же касается сосудов склер и конъюнктив – они становятся инъецированными. В частых случаях бывает гиперемия слизистой оболочки ротоглотки, а также есть вероятность болей в горле. Язык больного ребенка обложен, налет имеет серый оттенок.

В течение всей болезни на коже сохраняется первичный аф­фект, представляющий собой воспалительный плотноватый инфильтрат с центральным некрозом, а затем струпом черного или коричневого цве­та, окруженного зоной гиперемии диаметром до 5—7 мм. После прихода температуры в норму корочка отпадает, на ее месте образуется язвочка, которая покрывается эпителием на 3-4 неделе заболевания (в так называемом периоде реконвалесценции).

 В зоне первичного аффекта возникает регионарный лимфаденит (воспаление, увеличение, болезненность лимфатических узлов). Лимфоузлы могут быть довольно крупного диаметра – до 5-10 см. При пальпации возникает болезненность. Если риккерсии проникают в организм ребенка через конъюнктиву, первичный аффект проявляется в виде конъюнк­тивита с хемозом (отеком конъюнктивы и линии века).

Важный симптом средиземноморской лихорадки у детей – сыпь. Она локализируется на 2-3-м дне заболевания на туловище, а позже распространяется по телу, локализируясь даже на лице, ладонях и стопах.

Изначально сыпь пятнистая, позже становится пятнисто-папулезной, в некоторых случаях превращаясь в красные прыщевидные образования. Пока у ребенка держится лихорадка, сыпь также есть на теле, а затем начинает постепенно угасать вместе со снижением температуры тела больного. Пигментация на месте высыпаний сохраняется на протяжении от 1 до 3 месяцев.

В разгар болезни в большинстве случаев появляется глухость сердечных тонов, относительная брадикардия. Часто увеличивается печень, а в более редких случаях – селезенка. При тяжелых случаях заболевания у детей отмечают бред, явления менингизма, тремор кистей рук и языка.

Анализ крови показывает лей­копению с относительным лимфоцитозом. СОЭ (скорость оседания эритроцитов) всегда незначительно повышена. Чаще всего случаются легкие и среднетяжелые формы, которые протекают благоприятно. Редко фиксируют тяжелые случаи марсельской лихорадки у детей. Болезнь иногда протекает атипично – сыпь не проявляется, нет первичного аффекта и регионарного лимфоаденита. Осложнения при данном заболевании встречаются редко, летальных случаев практически не бывает.

В культуре

  • В 6-м эпизоде 5-го сезона телесериала «Доктор Хаус» пациенты (отец и дочь) едва не умерли из-за семейной средиземноморской лихорадки, вызвавшей ангедонию и сомнамбулизм.
  • Наследственная средиземноморская лихорадка упоминается в 1-м эпизоде 3-го сезона телесериала «Клиника» как редкая болезнь, которую сложно диагностировать. Такой диагноз ставится пациентке с болями в животе по подсказке доктора Кокса после того, как все проведенные исследования исключили более распространенные диагнозы. Кроме того, эта болезнь упоминается в 12 эпизоде 2 сезона, когда ипохондрику Корману доктор Кокс припомнил, что в предыдущий визит больной заявил, что у него симптомы этой болезни.

Жертвы

Сегодня существует несколько прямо противоположных оценок о том, сколько человек погибло и пострадало в ходе османских событий тех лет. История геноцида армян 1915 года продолжает изучаться в разных университетах всего мира. Открываются источники, анализируются свидетельства.

Например, в августе 1915-го один из руководителей младотурок Энвер-паша говорил о 300 тысячах погибших армянах. Немецкий общественный деятель Иоганнес Лепсиус, проводивший собственное исследование тех события по горячим следам, выпустил несколько документальных сборников. Он назвал цифру в один миллион погибших. Лепсиусом была проанализирована вся история геноцида армян 1915 года. В частности, он заявлял о том, что в мусульманство было насильно обращено около 300 тысяч человек.

Современные исследования предлагают самые разные цифры. Например, источники в Турции говорят о 200 тысячах погибших, в то время как армянские издания заявляют о 2 миллионах. А, к примеру, знаменитая энциклопедия «Британника» вообще не дает точных оценок, придерживаясь очень широкого диапазона от 600 тысяч до 1,5 миллионов жертв. Вот такой он был, апрель 1915…

Геноцид армян и все события того времени уже давно позади. Прошло целое столетие, за которое умерли последние свидетели зверств. Османские власти еще во время проведения своих кампаний по депортациям и убийствам старательно избавлялись от каких-либо документов, письменных распоряжений и других источников, по которым можно было бы адекватно судить о произошедшем. Все это в совокупности и приводит к таким разным оценкам трагедии.

Лечение периодической болезни в Израиле

Для контроля состояния фармацевтическая промышленность выпускает препарат из растения колхикум – колхицин. Лекарство применяется для лечения заболевания и преследует две цели:

1. Ослабление и предотвращение приступов.

Пациенты, страдающие лихорадкой должны регулярно принимать лекарственное средство, сам препарат не снимает уже начавшийся приступ, поэтому прием колхицина во время обострения не дает положительного результата. Но планомерный и регулярный прием лекарства защищает от возникновения приступов, делает их менее выраженными.

2. Профилактика развития амилоидоза.

Принимаемый по схеме, разработанной  нашим лечащим врачом, колхицин, предупреждает развитие амилоидоза. Находящиеся в группе риска люди с M694V мутациями, должны принимать лекарство в профилактических целях.

Периодическая лихорадка – заболевание, нуждающееся в постоянном контроле. Состояние пациента всегда зависит от его дисциплинированности. Неправильный прием колхицина, не соблюдение режима приема, ведут к обострению заболевания и могут поменять всю клиническую картину.

Заточение

Семейная средиземноморская лихорадка – генетически детерминированное заболевание с аутосомно-рецессивным образом наследования, для которого характерны внезапные приступы лихорадки, интенсивных хворай в животе, грудной клетке, суставах, склонные к саморазрешению спустя несколько дней. Мучатся ею преимущественно лица определенных национальностей, однако в силу активной миграции народонаселения в последние годы болезнь регистрируется не только в районах средиземноморья, а также у лиц других этнических групп.

Основу диагноза составляет клиническая картина и эти наследственного и семейного анамнеза – факт наличия похожей симптоматики у родственников пациента или кончина кого-то из них от нарушения функции почек.

В лечении наибольшее значение имеет колхицин. Он снижает вероятность развития амилоидоза и во немало случаях предотвращает возникновение повторных атак болезни. При отсутствии лечения прогноз неблагоприятный – рецидивы приводят к развитию амилоидоза почек и (негуще) других органов, от которого больной погибает.

О семейной средиземноморской лихоманке рассказывает проф. А. В. Аствацатрян:

Возможные осложнения болезни

Осложнения семейной средиземноморской лихорадки обычно возникают, если болезнь не лечить, либо лечить нерегулярно.

Возможные осложнения включают:

1. Амилоидоз.

Это наиболее частое осложнение болезни, которую своевременно не лечили. При амилоидозе в органах больного откладывается амилоидный белок, что приводит к отказу одного органа за другим. Болезнь может приводить к смерти. Радикального способа лечения амилоидоза не существует.

2. Нефротический синдром.

Это тяжелое осложнение обычно относится к амилоидозу. При нефротическом синдроме фильтрующий аппарат (клубочки) почек поражается, и не может выполнять свои функции. У больных появляется избыток белка в моче. Это состояние ведет к образованию тромбов в почках (тромбоз почечных вен) и почечной недостаточности.

3. Артрит.

Хроническое воспаление суставов – обычное явление среди больных семейной средиземноморской лихорадкой. У большинства больных поражены коленные, тазобедренные, локтевые и некоторые другие, более мелкие суставы. Артрит обычно разрешается, не приводя к разрушению суставов.

4. Бесплодие.

Неконтролируемый воспалительный процесс может вызывать поражение репродуктивных органов. Около 30-35% женщин с периодической болезнью страдают бесплодием. Около 25% тех, кому удалось забеременеть, переживают выкидыши.

5. Общий дискомфорт.

Периодическая болезнь, сама по себе, может быть неприятным, болезненным состоянием, которое постоянно влияет на распорядок дня, понижает качество жизни. Иногда больным приходится принимать даже наркотические анальгетики, чтобы облегчить ежедневные страдания.

Константин Моканов

Семейная средиземноморская лихорадка (иные названия – периодическая болезнь, Familian Mediterranean Fever, FMF) – это наследственное заболевание аутовоспалительной природы, характеризующееся периодически возникающими приступами лихорадки, интенсивными болями в области живота и/или груди, а также рядом других симптомов, продолжающихся в течение нескольких часов – нескольких дней. Нередко осложняется развитием амилоидоза.

В мире периодической болезнью страдают более 100 тысяч человек. Преимущественный ареал распространения – страны средиземноморского бассейна. Наиболее часто болеют евреи, турки, арабы и армяне, реже – итальянцы, греки, бельгийцы.

Это малоизвестное и пациентам, и, к сожалению, врачам заболевание в последние годы регистрируется не только в районах средиземноморья, что связано с миграцией населения, распространением мутантных генов по всему миру. Именно поэтому симптомы, принципы диагностики и лечения семейной средиземноморской лихорадки полезно знать всем. Об этом и пойдет речь в нашей статье.

Диагностика периодической болезни

Симптомы армянской болезни (что это, мы пояснили) довольно неприятны.

При диагностировании этого заболевания следует обращать внимание на следующие критерии:

  • Периоды коротких атак, которые не связаны с провоцирующим фактором и являются стереотипными.
  • Примечательно, что болезнь поражает представителей конкретных этнических групп. При этом у детей и подростков она возникает довольно рано.
  • Аналогичные заболевания происходят и у близких родственников.
  • Происходит амилоидоз почек, на фоне которого специфику лабораторных показателей крайне сложно определить.

Армянская генетическая болезнь абсолютно несовместима с беременностью. Как бы там ни было, но частота возникновения припадков у будущих мам заметно снижается.

Проявления

Диагностика армянской болезни иногда вызывает затруднения. И все же, характерные черты недуга очертить можно.

  1. Лихорадка. Сопровождает периоды обострений. Схожа по типологии с малярией и характеризуется внезапным ростом температуры до 40-градусной отметки.
  2. Перитонит. Наблюдается в 85-95% случаев. При воспалении брюшины пациенты госпитализируются и направляются в хирургические отделения.
  3. Артрит. Суставная форма заболевания, которая прослеживается в 50-80% случаев.
  4. Торакальная форма. Сюда относятся всевозможные бронхиты, плевриты, проблемы с дыханием. Наблюдается в 30-60% случаев.
  5. Комбинированные формы. Увеличение селезенки, поражение лимфоузлов, кожная сыпь (отдаленно напоминает рожу). Изредка — асептический менингит.

Причины

Причиной возникновения средиземноморской лихорадки является наличие мутаций (изменений) в гене  MEFV, который находится на коротком плече 16-ой хромосомы.

В настоящее время известны 5 мутаций в этом гене: M694V, M694I, M680I, V726A и E148Q .

Мутация  M694V встречается чаще всего и характеризуется тяжелым течением болезни и ранним развитием осложнений.

Мутации  V726A и  E148Q способствуют наиболее мягкому течению заболевания.

Две другие мутации (M694I, M680I) также приводят к развитию средиземноморской лихорадки и соответствующим симптомам — периодическому подъему температуры тела, ознобу, боли и слабости в мышцах, головным болям и т.д.

Фактором, способствующим возникновению средиземноморской лихорадки, являются близкородственные браки, что усиливает частоту встречаемых мутаций. 

Также приступ могут спровоцировать стресс, переохлаждение, чрезмерное употребление в пищу пряностей.

Заключение

Семейная средиземноморская лихорадка – генетически детерминированное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, для которого характерны внезапные приступы лихорадки, интенсивных болей в животе, грудной клетке, суставах, склонные к саморазрешению спустя несколько дней. Страдают ею преимущественно лица определенных национальностей, однако в силу активной миграции населения в последние годы болезнь регистрируется не только в районах средиземноморья, а также у лиц иных этнических групп.

Основу диагноза составляет клиническая картина и данные наследственного и семейного анамнеза – факт наличия похожей симптоматики у родственников пациента или смерть кого-то из них от нарушения функции почек.

В лечении наибольшее значение имеет колхицин. Он снижает вероятность развития амилоидоза и во многих случаях предотвращает возникновение повторных атак болезни. При отсутствии лечения прогноз неблагоприятный – рецидивы приводят к развитию амилоидоза почек и (реже) других органов, от которого больной погибает.

О семейной средиземноморской лихорадке рассказывает проф. А. В. Аствацатрян:

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector