Симптомы, причины и лечение микроцефалии

Микроцефалия: симптомы

Микроцефалия сопровождается характерными внешними проявлениями, обусловленными, как понятно, изменениями, которым подвержен череп, а с ним – и головной мозг. Уже при рождении объемы черепа у новорожденных с микроцефалией заметно уменьшены, последующее общее их развитие сопровождается отсталостью по части показателей объемов при сопоставлении с показателями нормального развития. Лицевая часть черепа в объемах заметно преобладает над мозговой частью.

Отметим, опять же, что внешне больные микроцефалией дети отличаются скошенным и узким лбом, большими ушами и надбровными дугами, расположенными в несколько выступающем положении. Закрытие родничков и черепных швов происходит в течение первых месяцев жизни, бывает и так, что к моменту рождения они уже закрыты. Последующее развитие больного ребенка сопровождается отсталостью в росте и в весе, причем такие изменения могут обусловить карликовость. Телосложение становится непропорциональным, нёбо высокое и узкое, зубы больших размеров, редкие.

При микроцефалии актуальны также мышечные нарушения. В частности может отмечаться мышечная дистония – состояние, сопровождающееся нарушением мышечного тонуса до его понижения или, наоборот, до повышения по одной или сразу по обеим сторонам тела. Также могут отмечаться спастические парезы (неврологический синдром, проявляющийся в виде ослабленности произвольных движений на фоне сопутствующего поражения головного мозга), нарушение координации движений (атаксия), косоглазие и судороги.

Нередко в числе сопутствующих микроцефалии заболеваний отмечается ДЦП (детский церебральный паралич) и эпилепсия. В целом, как читатель уже смог понять из вышеотмеченного, у детей с микроцефалией развитие происходит с видимой задержкой. В частности они достаточно поздно начинают сидеть, ползать и ходить, держать головку. Речевое развитие также происходит с задержкой, артикуляция нечеткая, словарный запас ограничен. Понимание речи, обращенное в адрес больных, также нарушено.

Развитие интеллектуальных нарушений может быть различным, в основном это вариации в рамках от проявления дебильности до проявления идиотии. Если умственная отсталость проявляется в не слишком выраженной своей форме, то допускается возможность обучения детей, привитие им навыков относительно самообслуживания (с последующей самостоятельной их реализацией). Помимо этого в таких случаях дети могут выполнять несложные поручения. Между тем, несмотря на то, что допускается вариант указанного «облегченного» проявления умственной отсталости, гораздо чаще при микроцефалии детям необходим постоянный контроль, помощь и уход ввиду редкости такого сценария и, соответственно, отягощенной формы проявления заболевания.

Имеются и некоторые особенности относительно особенностей темперамента больных с микроцефалией, в частности на их основании можно сделать приобщение детей к торпидной группе или к группе эретической. Торпидный тип темперамента обуславливает вялость и малоподвижность, безразличие к происходящему вокруг, деятельность таких детей можно определить как пассивно-подражательная по форме ее проявления.

Что касается приобщения к такому типу темперамента как эретический, то при таком соответствии дети, наоборот, характеризуются собственной гиперактивностью, неустойчивостью внимания, подвижностью и суетливостью. Относительно особенностей, присущих эмоциональной сфере, можно указать на их сохранность. То есть, в основном своем большинстве больные дети добродушны и приветливы, несколько реже отмечается подверженность аффективным всплескам, эмоциональная неустойчивость.

Микроцефалия: норма и патология

Народные средства

Фото: avrorra.com

Средства народной медицины используются как дополнительные меры в лечении микроцефалии. Например, всем известный черный шоколад является не только любимым лакомством детей и взрослых, но также, благодаря своему богатству флаванолами, оказывает благоприятное воздействие на умственные способности и настроение человека. Действие реализуется посредством взаимодействия молекул антиоксидантов, стимулирующих перфузию головного мозга.

В китайской медицине с давних времен известно действие женшеня. Это удивительное растение воздействует практически на все процессы мозговой деятельности. Его принимают для улучшения краткосрочной памяти, улучшения внимания, повышения настроения, а также для снижения усталости.

Существует еще одно уникальное растение – родиола розовая. Благодаря исследованиям стало известно, что данное растение способно усиливать работоспособность за счет повышения порога умственного утомления и усталости, вызванной стрессом. Кроме того, выявлены такие действия, как усиление ассоциативного мышления, улучшение краткосрочной памяти, повышение способности к концентрации на различных предметах и явлениях.

В рационе питания должны присутствовать продукты, содержащие достаточное количество омега-3 жирных кислот (грецкие орехи, семена льня, мясо травоядных животных, представители бобовых культур). Кроме того, в аптеке можно приобрести рыбий жир в капсулах, богатый омега-3 жирными кислотами. Данное вещество считается абсолютно заслуженно полезным, так как усиление умственной деятельности наблюдается не только у людей со сниженной интеллектуальной способностью, но также многочисленные исследования привели к выводу, что и у здоровых людей отмечается повышение умственной деятельности. Также следует отдавать предпочтение сложным углеводам при выборе между простыми и сложными. Главным источником сложных углеводов являются крупы. Причем стоит отметить, что речь идет о цельнозерновых продуктах, а не о продуктах их переработки. То есть рекомендуется использовать овес, гречку, пшеницу, коричневый рис. А вот овсяные, гречневые хлопья, манную кашу можно исключить из рациона

Также особое внимание уделяется количеству овощей, съеденному за день. Практически все овоще являются источником сложных углеводов

Следует помнить, что для сохранения полезных свойств овощей, рекомендуется употреблять их в сыром виде.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Причины

Чаще всего к возникновению микроцефалии приводят различные генетические отклонения, провоцирующие нарушение развития коры головного мозга на ранних стадиях внутриутробного формирования плода. Кроме наследственных факторов, существуют и другие причины микроцефалии. К ним относят гипотиреоз, фенилкетонурию и недостаточность питания у будущей матери. Также данное заболевание может быть вызвано тяжелой плацентарной недостаточностью, отсутствием контроля гестационного диабета, воздействием ионизирующего излучения или токсических химикатов.

Кроме того, данная патология может являться следствием неправильного образа жизни будущей матери, в том числе злоупотребления алкоголем или никотином. К не менее распространенным причинам развития этого заболевания можно отнести токсоплазмоз, ветрянку, грипп и краснуху при беременности. Поэтому женщинам в положении нужно тщательно следить за собственным здоровьем, питанием и образом жизни.

Вторичная микроцефалия, возникающая у детей младше одного года, может развиваться вследствие тяжелой алиментарной недостаточности, врожденных патологий сердца, гипоксической энцефалопатии, свинцовой интоксикации, травматических повреждений головного мозга, энцефалитов и менингитов.

Симптомы микроцефалии у ребенка

Не в зависимости от вида — микроцефалия первичная или микроцефалия вторичная, у детей при внешнем осмотре выделяются следующие симптомы:

  • Большой и малый роднички зарастают в течение 1 месяца жизни;
  • Объем черепно коробки несимметрично изменен: лицевая часть больше, чем мозговой отдел, надбровная часть лица преимущественно выступает, ушные раковины сильно увеличены, крупная лобная доля, нарушено нормальное расположение глазных яблок (косоглазие), аномалии неба и верхней губы;
  • Дети крайне возбудимы и подвержены долгим истерикам, их трудно успокоить;
  • При взрослении ребенка наблюдается отставание в наборе массы тела и в увеличении роста, тело имеет не естественную ассиметричность.

Микроцефалия — это заболевание приводящее к расстройству двигательной активности: дети долго не держат голову, если они начинают ползать, садиться, то очень поздно, часто встречается ДЦП

Имеют рассеянное внимание. Произносить звуки детям, страдающим таким диагнозом, очень сложно, наблюдается позднее речевое развитие, плохое понимание речи, очень скудный запас слов, развивается умственная неполноценность

Микроцефалия (Код по МКБ-10 Q02)

Микроцефалия – это врожденный порок развития, при котором у ребенка значительно уменьшаются размеры черепа в то время как остальное тело развивается нормально. У младенцев это чаще всего сопровождается умственной недостаточностью из-за того, что мозг просто не может нормально развиться.

Однозначно причиной микроцефалии являются аномалии внутриутробного развития. Этот порок называют изолированным, поскольку он может протекать без других видимых отклонений, либо в сочетании с ними.

Что такое тяжелая микроцефалия?

Это более серьезная, экстремальная форма болезни, при которой голова ребенка намного меньше нормы. Это может указывать на то, что мозг перестал развиваться в утробе матери из-за какого-либо повреждения.

Сопутствующие проблемы

Младенец с микроцефалией неизбежно будет страдать от задержки в развитии и целого букета сопутствующих болезней:

  1. эпилептические припадки;

  2. проблемы с речью;

  3. умственная отсталость (сниженная способность к обучению, когнитивные нарушения). Тяжесть может варьироваться от легкой имбецильности до идиотии;

  4. проблемы с координацией, движениями и равновесием;

  5. трудности с питанием – например, проглатыванием пищи;

  6. глухота;

  7. проблемы со зрением (от миопии до слепоты).

Все эти проблемы будут сопровождать ребенка всю жизнь, состояние будет зависеть от того, насколько сильно выражена патология. Тяжелая микроцефалия, как правило, заканчивается смертью ещё на первых трех годах жизни

В целом, детям с микроцефалией требуется более тщательный уход и наблюдение врачей, чтобы отслеживать их развитие.

Лечение

Лечение микроцефалии в качестве целенаправленного воздействия конкретно на это заболевание отсутствует как таковое. Любые меры воздействия при нем сводятся к купированию симптоматики, соответственно, лечение микроцефалии является только симптоматическим. Например, регулярно необходимо проходить курсы медикаментозной терапии, за счет которых оказывается положительное влияние на обменные процессы в рамках воздействия на ткани головного мозга. На основании соответствующих показаний может быть показана терапия с использованием седативных и противосудорожных препаратов.

Дополнительные мероприятия, проводимые с детьми, больными микроцефалией, заключаются в воздействии за счет трудотерапии, массажа и лечебной физкультуры. Таким образом, основные мероприятия, помимо симптоматического лечения, сводятся к обеспечению максимально возможной социализации и адаптации больных.

Помимо этого, обеспечивается диспансерное наблюдение у соответствующих специалистов.

Прогноз по микроцефалии относительно способности к социализации, а также относительно продолжительности жизни больных, носит достаточно вариабельный характер. Некоторые пациенты, как уже было обозначено, обучаемы, могут реализовывать определенные минимально необходимые навыки по самообслуживанию. В большинстве же своем прогноз можно определить как неблагоприятный, что дополняется сниженной продолжительностью жизни таких пациентов, а также тем, что большинству из них в силу ряда обстоятельств приходится пожизненно пребывать в условиях специализированных интернатов.

Что касается такого вопроса, как профилактика микроцефалии, то она, прежде всего, заключается в соответствующем подходе к планированию беременности, а также в проведении обследования на предмет инфекций. При условии раннего выявления микроцефалии рассматривается вариант искусственного прерывания беременности на основании показаний. Предупредить это заболевание в принципе невозможно. В случае рождения в семье ребенка с данного типа аномалией рекомендуется пройти медико-генетическое обследование для оценки возможного риска рождения следующего ребенка с этой же аномалией.

Симптомы микроцефалии требуют обращения к лечащему педиатру и к неврологу. По особенностям воспитания детей с данным диагнозом обращаются к дефектологу, для коррекции недоразвитости речи обращаются к логопеду.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Да
Нет

Заболевания со схожими симптомами:

Клинические симптомы

Маленький размер головного мозга при микроцефалии чаще всего выявляется при осмотре, окружность головы больного ребенка значительно меньше, чем у здорового малыша, что проявляется визуально. Помимо маленького размера головы, можно заметить оттопыренные большие уши, выпуклые надбровные дуги на фоне узкого покатого лба.

К стандартному педиатрическому осмотру относится измерение размеров большого родничка, при данной патологии он полностью закрыт или имеет малые размеры. Мышечный тонус у таких детей снижен, из-за этого нарушается координация движений и часто возникает судорожный синдром.

Из-за задержки развития вес и рост ребенка отстают от значений, которые соответствуют возрасту. Дети гораздо позже учатся самостоятельно держать голову, еще позже – сидеть и ходить. За счет уменьшения в объеме лобной и височных долей мозга почти у всех детей развивается косоглазие и задержка развития и понимания речи, снижение остроты зрения и слуха, а также интеллектуальные нарушения. Но если признаки умственной отсталости выражены слабо, то такие дети способны обучаться, выполнять несложные поручения и самостоятельно обслуживать себя.

Последствия при тяжелом течении, неправильном уходе за больным ребенком могут быть следующими:

  • детский церебральный паралич, или ДЦП, – совокупность признаков: нарушение двигательных функций и аномалии развития центральной нервной системы;
  • гидроцефалия – процесс, характеризующийся скоплением жидкости в желудочках мозга с последующим сдавлением его структур;
  • снижение продолжительности жизни из-за тяжелого поражения нервной системы;
  • симптоматическая эпилепсия – многократные приступы с внезапным началом, потерей познания и судорогами.

В зависимости от тяжести течения болезни, развития ребенка и ухода за ним, выделяют две группы:

  • к первой относятся дети, которым свойственны пассивное поведение, вялость, малоподвижность, безучастие ко всему окружающему;
  • вторая группа больных микрокефалией эмоционально не стойчива, но такие дети приветливы, любят играть, учиться, более добродушные.

Благодаря правильному подходу к ребенку с таким диагнозом, некоторые дети с микрокефалией развиваются совершенно нормально, во взрослом возрасте у них наблюдаются минимальные отклонения от нормы.

Диагностика микроцефалии

Дородовая диагностика, проводимая с помощью аппарата УЗИ, позволяет предположить развитие у плода микроцефалии. Подобные выводы делаются после сопоставления полученных в ходе узи данных о размерах головы и тела ребенка с показателями нормы. При этом достоверная информация возможна лишь при максимально точном определении сроков беременности. Для избежания получения ложноположительных или ложноотрицательных данных, производится сопоставление окружности головы плода с окружностью живота, общим размером тела. Однако достоверную информацию о наличии или отсутствии микроцефалии плода можно получить не ранее 27 – й недели беременности.

Если возникает подозрение на развитие заболевания, беременной следует пройти инвазивную дородовую диагностику, а также сделать кариотипирование плода.

Инвазивная диагностика – это исследование мутаций хромосом и генов. Она может быть возможна лишь при проколе околоплодного пузыря, поскольку материалом для анализа являются околоплодные воды, частички эпителия или ворсинки плода, находящиеся в амниотической жидкости.

Получить статистику вероятности рождения ребенка с микроцефалией позволяет пренатальный скрининг, представляющий собой комплекс лабораторных и ультразвуковых исследований. Благодаря данным процедурам удается выявить принадлежность беременной к группе риска женщин, плод которых подвержен развитию микроцефалии.

Пренатальный скрининг подразумевает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. Кроме того, пациенткой заполняет анкета особой формы, в которой среди прочих вопросов имеется графа о сроках беременности. Данные анкеты, результаты анализов и показатели, полученные в ходе ультразвукового исследования обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы, которая даёт информацию по степени риска возникновения многих заболеваний плода, в том числе микроцефалии.

Диагностика новорожденного проводится в первые минуты его жизни на основе визуальных параметров объема головы ребенка. В случае подтверждения микроцефалии, требуется более серьезное комплексное обследование (МРТ головного мозга, рентгенография черепа, нейросонография).

При рождении ребенка с данным заболеванием, родителям рекомендуется пройти обследование у генетика для выявления причин возникновения патологии, а также для консультации о способах избежать  генных мутаций  при повторной беременности.

Причины микроцефалии у детей

Современная медицина выделяет 2 разновидности микроцефалии – первичную и вторичную. Механизмы и причины развития различны в зависимости от типа заболевания. Первичная, или истинная микроцефалия может быть спровоцирована разного рода патологиями на ранних сроках беременности. Повреждения, полученные в последнем триместре беременности, родовые травмы, а также некоторые заболевания, поразившие новорожденного в первые месяцы жизни, могут стать причиной развития микроцефалии

Немаловажно, что дети, имеющие первичную микроцефалию, имеют большие возможности вести самостоятельную жизнь в социуме, в отличие от тех, кто болен вторичной микроцефалией. Последние обычно даже не в состоянии самостоятельно стоять и ходить

Наиболее часто выделяют следующие причины развития микроцефалии у детей:

  • Интоксикация плода алкоголем, наркотическими и иными токсическими элементы. Особенно губительно такое негативное воздействие на ранних сроках беременности, когда закладывается большинство органов и систем ребенка;

  • Инфекционные заболевания матери в период вынашивания ребенка (чаще всего причиной микроцефалии ребенка является краснуха и токсоплазмоз, перенесенные беременной женщиной);

  • Эндокринные нарушения у беременной женщины;

  • Воздействие некоторых антибиотиков во время беременности;

  • Токсическое отравление беременной;

  • Воздействие радиоактивных излучений;

  • Генетические отклонения плода;

  • Родовые травмы.

Достаточно часто, примерно в 34% случаев развития болезни, микроцефалия вызвана хромосомными мутациями. Данное понятие обозначает процесс изменения или перераспределения генного набора, которые становятся причиной аномального развития. Когда речь ведется о микроцефалии, как об одном из симптомов генных мутаций, следует понимать, что в данном случае имеет место быть как первичная, так и вторичная микроцефалия.

Чаще всего микроцефалия сопровождает такие генные мутации, как:

  • Синдром Эдвардса — Трисомия по 18-й паре хромосом. Достаточно редкое заболевание, для которого характерны многочисленные пороки развития, не совместимы с жизнью. Обычно ребенок умирает в первые полгода – год жизни.

  • Синдром Патау — Трисомия по 13-й паре хромосом.Также достаточно редко встречаемое заболевание. Клиническая картина Синдрома: резко выраженная глухота, явная микроцефалия и умственная недостаточность, «заячья губа» и «волчья пасть». Уши ребенка расположены ниже, чем должно быть; наблюдается аномальное развитие глазного яблока. К прочим порокам относят нарушения работы сердечно сосудистых и мочеполовых систем, отмечаются заболевания желудочно–кишечного тракта. Продолжительность жизни ребенка с Синдромом Патау – Трисомия, который сопровождает микроцефалия, в среднем не превышает 1 года.  Синдром достаточно хорошо выявляется на ранних и средних стадиях беременности, при обнаружении генной мутации рекомендуется аборт по медицинским показателям.

  • Синдром Дауна (чаще всего отмечается мутация по 21 хромосомной паре). Дети, больные Синдромом Дауна, имеют ярко выраженную микроцефалию.  У них отмечаются умственная отсталость, косноязычие, физические пороки. Ребенок имеет скошенный затылок, широкий нос с внушительной переносицей, выпяченную массивную нижнюю челюсть. Кроме того, у них наблюдаются пороки почек, сердца, желудочно-кишечного тракта. Синдром Дауна наносит удар также по иммунной системе ребенка, поэтому он часто страдает от инфекционных заболеваний, высок риск развития у него злокачественных образований.

  • Синдром «кошачьего крика». Представляет собой генные мутации, являющиеся причиной множественных пороков, в том числе микроцефалии. Ребенок не издает привычного плача. У него вырывается крик, похожий на кошачий (отсюда и название заболевания). Подобная мутации не совместимы с жизнь, ребенок умирает в первые часы или дни жизни.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Микроцефалия :

Генетик
Нейрохирург
Неонатолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Микроцефалии , ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Лечение микроцефалии

Микроцефалия – заболевание  неизлечимое. Лечебные мероприятия помогают лишь уменьшить темп развития пороков, а также помогают адаптировать больного к жизни

При этом важно, чтобы лечение проходило в комплексе и включало медикаментозную терапию, терапия посредством физиотерапевтических процедур, а также психолого-социальная реабилитация

Каждая из этих процедур позволяет решить частные проявления заболевания. приём медикаментов позволяет активизировать обменные процессы в головном мозге. Кроме того, их действие направлено на снятие мышечного напряжения, спазма и судорог, которые обычно являются частыми спутниками микроцефалии. Также, при наличии повышенного внутричерепного давления назначаются препараты, способствующие его нормализации. Наконец, большая часть лекарственных средств оказывает успокаивающее воздействие на ребенка.

Терапевтическое воздействие можно разделить на симптоматическое (то есть замедление процессов, являющихся симптомами заболевания) и специфическое (цель такого лечения – воздействие на причину развития микроцефалии). При симптоматическом воздействии применяют препараты, стимулирующие метаболизм и биогенные стимуляторы, а также витамин В. Специфическое  лечения невозможно без использования антибиотиков и гормональных препаратов.

Сеансы физиотерапии, подразумевающие лечебную физкультуру, массаж, электропроцедуры, а также лечебные занятия в воде, позволяют снять мышечное напряжение при микроцефалии, помогают активизировать двигательные функции органов.

Что касается психолого-социальной адаптации детей, то здесь главная роль отведена родителям. Именно они должны бороться за жизнь ребенка, контролировать приём средств, посещать все назначенные врачом лечебные процедуры. Кроме того, родители должны как можно больше разговаривать с ребенком, пояснять привычные действия вновь и вновь.

Конечно, подобное поведение родителей – тяжелый труд, к которому нужно быть готовым, в первую очередь, психологически. Для них также должна быть организована психологическая помощь, которая способствует подготовке и обучению родителей нормам поведения при воспитании детей, больных микроцефалией.

Комплексное лечение должно быть начато как можно раньше, только в этом случае можно надеяться на положительную динамику.

Автор статьи:

Образование: В 2005 году пройдена интернатура в в Первом Московском государственном медицинском университете имени И. М. Сеченова и получен диплом по специальности «Неврология». В 2009 году окончена аспирантура по специальности «Нервные болезни».

Задать свой вопрос

Причины развития

Микроцефалия делится на первичную (истинную или наследственную) и вторичную (ложную, синдромальную). Первичная микроцефалия встречается в 7 – 34% всех случаев, и фиксируется преимущественно у деток с наследственными болезнями.

Истинная (первичная) микроцефалия: причины

Первичная микроцефалия имеет несколько форм, которые являются отдельными патологическими отклонениями:

  1. Синдром Джакомини – это генетически обусловленная микроцефалия, сопровождающаяся психическими расстройствами, которые часто сочетаются с судорожным синдромом и прогрессирующими параличами.
  2. Синдром Пейна. Еще одно наследственное заболевание, которое проявляется только у мальчиков. Для него характерны судороги ног, нарушения сердечной деятельности и нервные расстройства.

Помимо этого, микроцефалия может сопутствовать:

  1. Синдрому Дауна. Болезнь возникает по причине наличия лишней хромосомы в 21 паре, что приводит к отставанию ребенка в умственном развитии, микроцефалии и уменьшению мозжечка и прочим отклонениям.
  2. Синдрому Патау. В этом случае лишняя хромосома появляется в 13 паре, что приводит к низкой массе тела новорожденного младенца, микроцефалии и прочим аномалиям развития.
  3. Синдрому Эдвардса. Это генетическое отклонение развивается при появлении лишней хромосомы с 18 паре. Такой порок характеризуется узостью и вытянутостью черепа, недостаточной массой тела новорожденного, недоразвитостью головного мозга и мозжечка. При синдроме Эдвардса отмечается дефект развития лицевого скелета, стоп и многих внутренних органов.
  4. Синдрому кошачьего крика. Это дефект хромосомы в 5 паре, провоцирующий микроцефалию, недостаточную массу тела, отставание умственного и физического развития малыша. Помимо этого, у ребенка проявляется плач, схожий с кошачьим мяуканьем, являющийся следствием повреждения гортанных хрящей.
  5. Синдрому Прадера-Вилли. Это повреждение 15 хромосомы, для которого характерной является не только микроцефалия, но также задержка психомоторного развития, пороками в работе внутренних органов и костей.
  6. Синдрому Миллера-Дикера, при котором дефект отмечается в 17 хромосоме. Данная патология сопровождается нарушением развития мозговых нейронов у эмбриона. Именно этим объясняется тот факт, что головной мозг у новорожденного меньше, а также имеет недостаточное количество извилин. Помимо всего прочего, у младенца отмечается мышечная гипотония, множественные пороки внутренних органов и отставание в умственном и физическом развитии.
  7. Фенилкетонурии. Это наследственная патология, при которой нарушен процесс переработки аминокислоты фенилалалина. В результате этого образуются вещества, которые обладают токсическими свойствами, и оказывают крайне негативное действие на нервную систему будущей матери. Параллельно с этим угнетается развитие и рост головного мозга у плода.

Вторичная микроцефалия

Развитие ложной (вторичной) микроцефалии происходит под влиянием негативных факторов, влияющих на плод во время закладки и формирования головного мозга. Генетический аппарат родителей при этом не подвержен никаким изменениям.

Спровоцировать вторичную микроцефалию могут:

  1. Инфекционные болезни – краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз, корь и пр.
  2. Употребление алкоголя беременной женщиной. Этанол проникает к плоду через плаценту, что может провоцировать так называемый фетальный алкогольный синдром. Для болезни характерно отставание ребенка в умственном развитии, а также сбои в работе внутренних органов.
  3. Наркомания. Наркотики, употребляемые беременной женщиной, легко проникают сквозь плаценту к плоду, вызывая многочисленные пороки и аномалии его развития.
  4. Прием медикаментов, противопоказанных при беременности. Это антибиотики, гормоны, антидепрессанты и пр.
  5. Гипоксия плода. Кислородное голодание тканей плода приводит к задержке его формирования, развития и роста. Вследствие этого возникает умственная отсталость и другие аномалии.
  6. Голодание. Если женщина увлекается голоданием, либо не употребляет белковую пищу в нужном количестве, это негативно сказывается на формировании органов плода. Это чревато развитием дистрофий и разных пороков.
  7. Травмы живота при беременности могут приводить к ухудшению развития головного мозга и внутренних органов у плода. Иногда такие травмы приводят к внутриутробной гибели ребенка.
  8. Радиационное воздействие. При развитии эмбриона происходит активный рост всех тканей. Воздействие радиации в это время приводит к необратимым процессам в головном мозге.

Диагностические методы

Патология диагностируется с помощью УЗИ. Несмотря на то, что развитие микроцефалии у детей часто начинается в первом триместре беременности, получить достоверное подтверждение наличия этой патологии можно не раньше 27-ой недели беременности при использовании ультразвуковой диагностики. Диагноз ставится на основании сопоставления окружности головы плода с нормой.

Также применяются инвазивные диагностические методы, основанные на обследовании околоплодных вод и кожного покрова плода. Этот метод позволяет выявить хромосомные мутации, однако сопряжен с риском инфицирования плода или развития дальнейших осложнений беременности из-за нарушения целостности околоплодного пузыря для сбора материала.

Пренатальный скрининг – это метод прогнозирования возможных отклонений на основании ультразвукового обследования и биохимического анализа крови. Следует понимать, что этот метод оценивает только факторы риска.

Сразу же после родов проводится диагностика ребенка. Диагноз ставится на основании замеров объема черепа новорожденного. При подозрениях на микроцефалию, в первые часы жизни проводятся все необходимые обследования для оценки состояния головного мозга.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector